Au sein de l’hôpital Cochin, le centre de référence de la mucoviscidose et des affections liées à une anomalie de CFTR, coordonné par le Professeur Burgel, joue un rôle essentiel dans la prise en charge des patients atteints de ces pathologies rares. Parmi les piliers de cette équipe pluridisciplinaire, Stéphanie Grosvalet, assistante sociale, œuvre chaque [...]
Cette année encore, les équipes du GHU et de la plateforme d'expertise maladies rares se mobilisent pour la journée internationale des maladies rares qui aura lieu cette année le 28 février 2025. L'occasion de proposer des actions de sensibilisation et de mettre en avant des parcours, des équipes, des travaux de recherche au sein du GHU. [...]
Le jeudi 29 février 2024, le GHU AP-HP.Centre - Université Paris Cité et sa plateforme d’expertise maladies rares organisaient un webinaire sur le thème de la science et du sport à l'occasion de la journée internationale des maladies rares. Conférence scientifique : plongez dans le monde passionnant de la recherche médicale ! Des équipes soignantes et de [...]
La filière OSCAR ouvre 3 appels à candidatures : L'appel à projets Impulsion à la recherche qui soutiendra plusieurs initiatives à hauteur de 15.000€ par projet : La filière OSCAR lance son 5e AAP de financement de la recherche qui vise à encourager la recherche fondamentale, translationnelle, clinique et la recherche en sciences humaines et sociales sur les maladies rares de l’os, [...]
Hydroxychloroquine (HCQ) et grossesse : que retenir en pratique ? Faisons le point avec le Pr Nathalie Costedoat-Chalumeau (centre de référence des maladies auto-immunes et systémiques rares d’Ile-de-France, service de médecine interne, Hôpital Cochin à Paris), interviewée par le Pr Eric Hachulla (coordonnateur de la filière FAI²R).
Le 19 juillet, la journaliste Caroline Paré, qui anime l'émission Priorité Santé sur RFI, consacrait un épisode au sujet de l'éducation thérapeutique des patients. Parmi les intervenants ce jour là, le Pr Luc Mouthon, coordonnateur du centre de référence des maladies auto-immunes systémiques rares d’Île-de-France de l'hôpital Cochin et Hélène Dufresne, coordonnatrice des programmes d'éducation thérapeutique à l’hôpital [...]
Saisie par l’association Vaincre la mucoviscidose et le centre de référence de la mucoviscidose, l’ANSM a établi un cadre de prescription compassionnelle (CPC) qui permet d’utiliser les médicaments Kaftrio et Kalydeco en association dans un cadre sécurisé pour traiter certains patients atteints de mucoviscidose qui, à ce jour, ne sont pas couverts par les autorisations de mise [...]
La plateforme d'expertise maladies rares de l'hôpital Necker-Enfants malades propose aux responsables des centres de référence maladies rares de participer à l’étude menée par Sadia Belkacem, dirigée par le Pr Isabelle Desguerre et le Pr Marie-France Mamzer, réalisée dans le cadre du Master 2 d’Éthique Médicale et Bioéthique au sein de l’Université Paris Cité. Le but [...]
L’équipe du service de pneumologie/centre de référence maladies rares de la mucoviscidose de l’hôpital Cochin-Port Royal AP-HP, de l’Inserm et d’Université Paris Cité, coordonnée par le Pr Pierre-Régis Burgel, a étudié l’efficacité d’un traitement (Kaftrio/Kalydeco) contre la mucoviscidose chez des patients qui n’en bénéficient pas actuellement du fait de l’absence de mutation F508del. Les résultats [...]
A l’occasion de la journée internationale des maladies rares le 28 février 2023, la commission maladies rares du GHU AP-HP.Centre – Université Paris Cité, le groupe hospitalier AP-HP.Centre – Université Paris Cité des hôpitaux Necker-Enfants malades | Cochin | Georges-Pompidou | Hôtel-Dieu et l’Institut Imagine ont organisé une conférence scientifique rassemblant les centres de référence [...]
