Il existe, aujourd’hui, plus de 460 maladies osseuses constitutionnelles (MOC), liées à des anomalies de la formation et de la croissance du squelette, dont certaines sont plus fréquentes comme l’achondroplasie mais aussi l’ostéogenèse imparfaite ou la maladie des exostoses multiples.

Le mardi 30 mars 2021, c’est une petite révolution qui a eu lieu à l’hôpital Necker-Enfants malades. Pour la première fois en France, une patiente souffrant d’achondroplasie (la forme de nanisme la plus répandue) a débuté un nouvel essai thérapeutique avec une molécule-test destinée à «casser» l’action du gène causant cette anomalie. Cette avancée majeure, qui a pour objectif de permettre aux malades d’améliorer leur croissance, est loin d’être le fruit du hasard. La découverte du gène responsable de cette maladie (FGFR3) puis de cette molécule testée (Infigratinib) est, en réalité, le fruit du travail mené par l’équipe de recherche  » bases moléculaires et physiopathologiques des osteochondrodysplasies » et plus particulièrement par le docteur Laurence Legeai-Mallet, en lien avec le centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles (CRMR MOC).

Coordonné par le professeur Valérie Cormier-Daire, le CRMR MOC a été labellisé dès 2004 dans le cadre du Plan National Maladies Rares 1. Il est fondé sur des équipes multidisciplinaires, médicales, chirurgicales et biologiques, historiquement largement impliquées dans le diagnostic et la prise en charge de ces pathologies. Il bénéficie d’une étroite coopération scientifique en recherche fondamentale sur les bases moléculaires, la physiopathologie et les approches thérapeutiques de ces pathologies avec l’équipe de recherche dédiée (Inserm UMR1163, Université de Paris) implantée dans l’institut Imagine. Il participe à de nombreux essai cliniques internationaux permettant de nouvelles perspectives thérapeutiques.