Maladies rares de la Surrénale

Centre de référence des maladies rares de la surrénale

Le centre de référence des maladies rares de la surrénale (CRMRS) a été labellisé en octobre 2005 puis reconduit en 2017 et est coordonné par le Pr Jérôme Bertherat. Il comprend :

  • Un site coordonnateur : service d’endocrinologie et des maladies métaboliques du Pr Jérôme Bertherat, Hôpital Cochin, 75014 Paris.
  • Un site constitutif : unité d’hypertension artérielle du Pr Laurence Amar, service d’hypertension artérielle du Pr Michel Azizi, hôpital Européen Georges-Pompidou, 75015 Paris.

Nous nous occupons du diagnostic et du traitement. Nous avons également une activité de recherche clinique sur ces maladies. Le centre permet la collaboration des différents spécialistes nécessaires à la prise en charge de la maladie.

Le CRMRS est affilié à la filière de santé maladies rares FIRENDO (maladies endocriniennes rares) et au réseau européen de référence (ERN) ENDO-ERN (European reference network on rare endocrine conditions)

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> Consulter le site de la société française d’endocrinologie (SFE)

Mots clès : Surrénale, cortisol, ACTH, aldostérone, adrénaline, incidentalome, Cushing, Conn, phéochromocytome, Addison, insuffisance corticotrope, adénome, corticosurrénalome

Médecin
responsable

photomaton homme

Coordonnateur du CRMR
Pr Jérôme Bertherat

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Tél. 01 58 41 19 19

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Le centre de référence des maladies rares de la surrénale rassemble une équipe hospitalière au sein de laquelle collaborent différentes spécialités, ayant une expertise pour les maladies rares de la surrénale, intégrant des compétences médicales, paramédicales, psychologiques, sociales et éducatives. Il développe son activité dans les domaines des soins, de l’enseignement-formation et de la recherche.

Les missions sont :

  • la coordination de la filière de soins,
  • l’expertise dans les maladies rares de la surrénale,
  • le recours,
  • l’enseignement et la formation,
  • la recherche.

Les maladies concernées sont multiples et variées :

  • Pr Jérôme Bertherat – Coordonnateur du CRMR, endocrinologue
  • Dr Laurence Guignat – Endocrinologue
  • Pr Guillaume Assié – Endocrinologue
  • Pr Lionel Groussin – Endocrinologue
  • Dr Rossela Libe  Endocrinologue
  • Julie Garnon – Cadre de santé
  • Charlotte de Bucy – Psychologue
  • Laure Chartain – Assistante sociale

Vivre avec une insuffisance surrénale vous demande de vous adapter sans cesse. Identifier vos symptômes, adapter vos traitements, faire face aux situations à risque, gérer votre stress, savoir faire son injection d’hydrocortisone : tout ceci est votre quotidien.
CAP Surrénales est une application qui vous permettra de vous exercer, après les ateliers d’éducation thérapeutique, sur tous ces sujets.
Cette application a été élaborée par le Dr Laurence Guignat (Centre de référence des maladies rares de la surrénale – Endocrinologie. hôpital Cochin, Paris) et Edusanté, en s’appuyant sur la mallette d’éducation thérapeutique CAP Surrénales.

> Consulter l’application CAP Surrénales

CCH CRMRS _ poster ETP Insuffisance surrenale aigue

Projets non industriels

  • Manifestations de la dysplasie micronodulaire pigmentée et du complexe de Carney – NCT00668291- Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease (PPNAD) and the CARNEY Complex (CNC) (EVACARNEY) – Finalisé
  • Evolution des complications du syndrome de Cushing – NCT02568982 – Cushing’s Disease Complications (COMPLICUSHING) – Finalisé
  • Carte d’identité des tumeurs surrénaliennes – NCT02672020 – Towards an Easy-to-use Adrenal Cancer/Tumor Identity Card (COMETETACTIC) – Finalisé
  • Bénéfice de la chirurgie des adénomes cortisoliques infracliniques – NCT02364089 – Surgery of Subclinical Cortisol Secreting Adrenal Incidentalomas (CHIRACIC) – En cours
  • Tissu adipeux sous cutané et viscéral dans le syndrome de Cushing – NCT01688349 – Pattern of Gene Expression in Adipose Tissue From Patients With Cushing Syndrome (LIPOCUSH) – Finalisé
  • Marqueurs omics des causes surrénaliennes d’HTA – ENSAT-HT (H2020) – En cours
  • Physiopathologie du complexe de Carney – Contrat ANR Blanc DevMiCar – Finalisé
  • AMPc et Cushing surrénalien – Contrat européen E-Rare GOSAMPAC – Finalisé
  • Physiopathologie de l’hyperplasie macronodulaire de surrénales – Contrat franco-brésilien FASPEP-ANR GAPMAH – En cours
  • Etudes des profils stéroïdiens et moléculaires des Cushing surrénaliens – Contrat ANR Steroidomics – En cours
  • Etude de la fonction de gènes responsables de l’hyperplasie macronodulaire de surrénales – Contrat d’Equipe Fondation pour la recherche médicale – En cours

Projets industriels

  • Sécurité et efficacité du LCI699 dans la maladie de Cushing – NCT02180217 – Safety and Efficacy of LCI699 for the Treatment of Patients With Cushing’s Disease Sponsor: Novartis Pharmaceuticals – Finalisé
  • Sécurité et efficacité du LCI699 dans la maladie de Cushing – NCT01331239 – Safety and Efficacy of LCI699 in Cushing’s Disease Patients. Sponsor: Novartis Pharmaceuticals – Finalisé
  • Ketoconazole dans le syndrome de Cushing – Ketopass, HRA RD – En cours
  • Sécurité et efficacité du LCI699 à long terme dans la maladie de Cushing – Safety and Efficacy of long term LCI699 in Cushing’s Disease Patients. Sponsor: Recordati rare diseases – En cours

2021

– Update on primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia (PBMAH).
Bouys L, Chiodini I, Arlt W, Reincke M, Bertherat J.
Endocrine, 2021 Mar, PMID: 33587256 DOI: 10.1007/s12020-021-02645-w

– Management of endocrine disease : Carney complex: clinical and genetic update 20 years after the identification of the CNC1 (PRKAR1A) gene.
Bouys L, Bertherat J.
Eur J Endocrinol, 2021 Mar, PMID: 33444222 DOI: 10.1530/EJE-20-1120

– Genomic classification of benign adrenocortical lesions.
Faillot S, Foulonneau T, Néou M, Espiard S, Garinet S, Vaczlavik A, Jouinot A, Rondof W, Septier A, Drougat L, Hécale-Perlemoine K, Ragazzon B, Rizk-Rabin M, Sibony M, Bonnet-Serrano F, Guibourdenche J, Libé R, Groussin L, Dousset B, de Reyniès A, Bertherat J, Assié G.
Endocr Relat Cancer, 2021 Jan, PMID: 33151900 DOI: 10.1530/ERC-20-0128

2020

Frequency and Incidence of Carney Complex Manifestations: A Prospective Multicenter Study With a Three-Year Follow-Up.
Espiard S, Vantyghem MC, Assié G, Cardot-Bauters C, Raverot G, Brucker-Davis F, Archambeaud-Mouveroux F, Lefebvre H, Nunes ML, Tabarin A, Lienhardt A, Chabre O, Houang M, Bottineau M, Stroër S, Groussin L, Guignat L, Cabanes L, Feydy A, Bonnet F, North MO, Dupin N, Grabar S, Duboc D, Bertherat J.
J Clin Endocrinol Metab, 2020 Mar 1, PMID: 31912137 DOI: 10.1210/clinem/dgaa002

Pangenomic Classification of Pituitary Neuroendocrine Tumors.
Neou M, Villa C, Armignacco R, Jouinot A, Raffin-Sanson ML, Septier A, Letourneur F, Diry S, Diedisheim M, Izac B, Gaspar C, Perlemoine K, Verjus V, Bernier M, Boulin A, Emile JF, Bertagna X, Jaffrezic F, Laloe D, Baussart B, Bertherat J, Gaillard S, Assié G.
Cancer Cell, 2020 Jan 13, PMID: 31883967 DOI: 10.1016/j.ccell.2019.11.002

An Ectopic Parathyroid Adenoma Mimicking a Carotid Body Paraganglioma.
Rossella Libé, Julien Calvani, Anne-Ségolène Cottereau, Tatiana Lecot Connan, Sebastien Gaujoux, Lionel Groussin, Myriam Wartski
J Endocr Soc, 2020 Nov 20, PMID: 33244507 PMCID: PMC7677933 DOI: 10.1210/jendso/bvaa143

Intratumor heterogeneity of prognostic DNA-based molecular markers in adrenocortical carcinoma.
Anne Jouinot, Juliane Lippert, Martin Fassnacht, Bruno de La Villeon, Amandine Septier, Mario Neou, Karine Perlemoine, Silke Appenzeller, Mathilde Sibony, Sébastien Gaujoux, Bertrand Dousset, Rossella Libe, Lionel Groussin, Cristina L Ronchi, Guillaume Assié, and Jérôme Bertherat
Endocr Connect, 2020 Jul, PMID: 32698135 PMCID: PMC7424337 DOI: 10.1530/EC-20-0228

Link between steroidogenesis, the cell cycle, and PKA in adrenocortical tumor cells.
Marthe Rizk-Rabin, Sabrina Chaoui-Ibadioune, Anna Vaczlavik, Christopher Ribes, Michel Polak, Bruno Ragazzon, Jerôme Bertherat
Mol Cell Endocrinol, 2020 Jan 15, PMID: 31678420 DOI: 10.1016/j.mce.2019.110636

Molecular Basis of Primary Aldosteronism and Adrenal Cushing Syndrome.
Patricia Vaduva, Fideline Bonnet, Jérôme Bertherat
J Endocr Soc, 2020 Jun 29, PMID: 32783015 PMCID: PMC7412855 DOI: 10.1210/jendso/bvaa075

Update of Genetic and Molecular Causes of Adrenocortical Hyperplasias Causing Cushing Syndrome.
Annabel Berthon, Jérôme Bertherat
Horm Metab Res, 2020 Aug, PMID: 32097969 DOI: 10.1055/a-1061-7349

2019

Diseases Predisposing to Adrenocortical Malignancy (Li-Fraumeni Syndrome, Beckwith-Wiedemann Syndrome, and Carney Complex).
Jouinot, A ; Bertherat, J
Exp Suppl, 2019, PMID: 31588532 DOI: 10.1007/978-3-030-25905-1_9

Value of Molecular Classification for Prognostic Assessment of Adrenocortical Carcinoma.
Assié, G ; Jouinot, A ; Fassnacht, M ; Libé, R ; Garinet, S ; Jacob, L & al
JAMA Oncol, 2019 Jul 11, PMID: 31294750 PMCID: PMC6624825 DOI: 10.1001/jamaoncol.2019.1558

Genomics of benign adrenocortical tumors.
Jouinot, A ; Armignacco, R ; Assié, G
J Steroid Biochem Mol Biol, 2019 Oct, PMID: 31207362 DOI: 10.1016/j.jsbmb.2019.105414

18F-FDG PET reveals an adrenocortical carcinoma in a bilateral adrenal multinodular disease.
Libé, R ; Jazeron, JF ; Louiset, E ; Groussin, L
Endocrine, 2019 Jan, PMID: 30251165 DOI: 10.1007/s12020-018-1757-3

Clinical and molecular prognostic factors in adrenocortical carcinoma.
Libé, R
Minerva Endocrinol, 2019 Mar, PMID: 30221891 DOI: 10.23736/S0391-1977.18.02900-0

Heat Shock Protein 90 as a Prognostic Marker and Therapeutic Target for Adrenocortical Carcinoma.
Siebert, C ; Ciato, D ; Murakami, M ; Frei-Stuber, L ; Perez-Rivas, LG ; Monteserin-Garcia, JL & al
Front Endocrinol (Lausanne), 2019 Jul 19, PMID: 31379752 PMCID: PMC6658895 DOI: 10.3389/fendo.2019.00487

EZH2 cooperates with E2F1 to stimulate expression of genes involved in adrenocortical carcinoma aggressiveness.
Tabbal, H ; Septier, A ; Mathieu, M ; Drelon, C ; Rodriguez, S ; Djari, C & al
Br J Cancer, 2019 Aug, PMID: 31363169 PMCID: PMC6738105 DOI: 10.1038/s41416-019-0538-y

Driver mutations in USP8 wild-type Cushing »s disease.
Sbiera, S ; Perez-Rivas, LG ; Taranets, L ; Weigand, I ; Flitsch, J ; Graf, E & al
Neuro Oncol, 2019 Oct 9, PMID: 31222332 PMCID: PMC6784271 DOI: 10.1093/neuonc/noz109

Hormonal and spatial control of SUMOylation in the human and mouse adrenal cortex.
Dumontet, T ; Sahut-Barnola, I ; Dufour, D ; Lefrançois-Martinez, AM ; Berthon, A ; Montanier, N & al
FASEB J, 2019 Sep, PMID: 31208233 DOI: 10.1096/fj.201900557R

Illicit Upregulation of Serotonin Signaling Pathway in Adrenals of Patients With High Plasma or Intra-Adrenal ACTH Levels.
Le Mestre, J ; Duparc, C ; Reznik, Y ; Bonnet-Serrano, F ; Touraine, P ; Chabre, O & al
J Clin Endocrinol Metab, 2019 Nov 1, PMID: 31074783 PMCID: PMC6937520 DOI: 10.1210/jc.2019-00425

Morbidity and mortality of bone metastases in advanced adrenocortical carcinoma: a multicenter retrospective study.
Berruti, A ; Libè, R ; Laganà, M ; Ettaieb, H ; Sukkari, MA ; Bertherat, J & al
Eur J Endocrinol, 2019 May 1, PMID: 30970324 DOI: 10.1530/EJE-19-0026

Targeted next-generation sequencing detects rare genetic events in pheochromocytoma and paraganglioma.
Ben Aim, L ; Pigny, P ; Castro-Vega, LJ ; Buffet, A ; Amar, L ; Bertherat, J & al
J Med Genet, 2019 Aug, PMID: 30877234 DOI: 10.1136/jmedgenet-2018-105714

Long-Term Outcome of Primary Bilateral Macronodular Adrenocortical Hyperplasia After Unilateral Adrenalectomy.
Osswald, A ; Quinkler, M ; Di Dalmazi, G ; Deutschbein, T ; Rubinstein, G ; Ritzel, K & al
J Clin Endocrinol Metab, 2019 Jul 1, PMID: 30844071 DOI: 10.1210/jc.2018-02204

Prognosis of Malignant Pheochromocytoma and Paraganglioma (MAPP-Prono Study): A European Network for the Study of Adrenal Tumors Retrospective Study.
Hescot, S ; Curras-Freixes, M ; Deutschbein, T ; van Berkel, A ; Vezzosi, D ; Amar, L & al
J Clin Endocrinol Metab, 2019 Jun 1, PMID: 30715419 DOI: 10.1210/jc.2018-01968

Positive Impact of Genetic Test on the Management and Outcome of Patients With Paraganglioma and/or Pheochromocytoma.
Buffet, A ; Ben Aim, L ; Leboulleux, S ; Drui, D ; Vezzosi, D ; Libé, R & al
J Clin Endocrinol Metab, 2019 Apr 1, PMID: 30698717 DOI: 10.1210/jc.2018-02411

Fascin-1 Is a Novel Prognostic Biomarker Associated With Tumor Invasiveness in Adrenocortical Carcinoma.
Poli, G ; Ruggiero, C ; Cantini, G ; Canu, L ; Baroni, G ; Armignacco, R & al
J Clin Endocrinol Metab, 2019 May 1, PMID: 30476173 DOI: 10.1210/jc.2018-01717

– French Endocrine Society Guidance on endocrine side effects of immunotherapy.
Castinetti, F ; Albarel, F ; Archambeaud, F ; Bertherat, J ; Bouillet, B ; Buffier, P & al
Endocr Relat Cancer, 2019 Feb, PMID: 30400055 PMCID: PMC6347286 DOI: 10.1530/ERC-18-0320

Telomerase Activation and ATRX Mutations Are Independent Risk Factors for Metastatic Pheochromocytoma and Paraganglioma.
Job, S ; Draskovic, I ; Burnichon, N ; Buffet, A ; Cros, J ; Lépine, C & al
Clin Cancer Res, 2019 Jan 15, PMID: 30301828 DOI: 10.1158/1078-0432.CCR-18-0139

2018

Activating PRKACB somatic mutation in cortisol-producing adenomas.
Espiard S, Knape MJ, Bathon K, Assié G, Rizk-Rabin M, Faillot S, Luscap-Rondof W, Abid D, Guignat L, Calebiro D, Herberg FW, Stratakis CA, Bertherat J.
JCI Insight, 2018 Apr 19, PMID: 31883967 DOI: 10.1016/j.ccell.2019.11.002

SFE/SFEDP adrenal insufficiency French consensus: Introduction and handbook.
Reznik Y, Barat P, Bertherat J, Bouvattier C, Castinetti F, Chabre O, Chanson P, Cortet C, Delemer B, Goichot B, Gruson D, Guignat L, Proust-Lemoine E, Sanson MR, Reynaud R, Boustani DS, Simon D, Tabarin A, Zenaty D.
Ann Endocrinol (Paris), 2018 Feb, PMID: 29338844 DOI: 10.1016/j.ando.2017.12.001

Therapeutic patient education in adrenal insufficiency.
Guignat L.
Ann Endocrinol (Paris), 2018 Jun, PMID: 29338844 DOI: 10.1016/j.ando.2017.12.001

2015

ARMC5 Mutations in a Large Cohort of Primary Macronodular Adrenal Hyperplasia: Clinical and Functional Consequences.
Espiard S, Drougat L, Libé R, Assié G, Perlemoine K, Guignat L, Barrande G, Brucker-Davis F, Doullay F, Lopez S, Sonnet E, Torremocha F, Pinsard D, Chabbert-Buffet N, Raffin-Sanson ML, Groussin L, Borson-Chazot F, Coste J, Bertagna X, Stratakis CA, Beuschlein F, Ragazzon B, Bertherat J.
J Clin Endocrinol Metab, 2015 Jun, PMID: 25853793 PMCID: PMC5393514 DOI: 10.1210/jc.2014-4204

2014

Constitutive activation of PKA catalytic subunit in adrenal Cushing’s syndrome.
Beuschlein F, Fassnacht M, Assié G, Calebiro D, Stratakis CA, Osswald A, Ronchi CL, Wieland T, Sbiera S, Faucz FR, Schaak K, Schmittfull A, Schwarzmayr T, Barreau O, Vezzosi D, Rizk-Rabin M, Zabel U, Szarek E, Salpea P, Forlino A, Vetro A, Zuffardi O, Kisker C, Diener S, Meitinger T, Lohse MJ, Reincke M, Bertherat J, Strom TM, Allolio B.
N Engl J Med, 2014 Mar 13, PMID: 24571724 PMCID: PMC4727447 DOI: 10.1056/NEJMoa1310359

2013

ARMC5 mutations in macronodular adrenal hyperplasia with Cushing’s syndrome.
Assié G, Libé R, Espiard S, Rizk-Rabin M, Guimier A, Luscap W, Barreau O, Lefèvre L, Sibony M, Guignat L, Rodriguez S, Perlemoine K, René-Corail F, Letourneur F, Trabulsi B, Poussier A, Chabbert-Buffet N, Borson-Chazot F, Groussin L, Bertagna X, Stratakis CA, Ragazzon B, Bertherat J.
N Engl J Med, 2013 Nov 28, PMID: 24283224 PMCID: PMC4727443 DOI: 10.1056/NEJMoa1304603

Intraadrenal corticotropin in bilateral macronodular adrenal hyperplasia.
Louiset E, Duparc C, Young J, Renouf S, Tetsi Nomigni M, Boutelet I, Libé R, Bram Z, Groussin L, Caron P, Tabarin A, Grunenberger F, Christin-Maitre S, Bertagna X, Kuhn JM, Anouar Y, Bertherat J, Lefebvre H.
N Engl J Med, 2013 Nov 28, PMID: 24283224 PMCID: PMC4727443 DOI: 10.1056/NEJMoa1304603

  • The genetics of Primary Bilateral Macronodular Adrenal Hyperplasia (PBMAH), Oxford University, Oxford, UK, 7 Nov 2019, J Bertherat, publics endocrinologues et généticiens
  • Cushing’s syndrome as a model of endocrine tumorigenesis, Society for Endocrinology, Brighton, UK, 13 nov 2019, J Bertherat, public endocrinologues
  • Approaching adrenal incidentaloma, 20th ASEAN FEDERATION OF ENDOCRINE SOCIETIES CONGRESS (AFES) Manila, 23rd of November, 2019, J Bertherat, public endocrinologues et internistes
  • Syndrome de Cushing chez l’enfant : causes génétiques, Sixième journée scientifique de l’association surrénale. Les hypersécrétions surrénaliennes, Paris, 29 11 2019, J Bertherat, public endocrinologues, pédiatres, généticiens
  • Education thérapeutique des patients insuffisants surrénaliens, Assemblée générale de l’Association Surrénales Hôpital Robert Debré Paris, 30/3/2019, L Guignat, public patients et familles, association de patients
  • Journées Nationales du DES d’Endocrinologie, Diabétologie, Maladies Métaboliques, Nutrition, Espace Saint Martin – Paris les 10 et 11/1/2019, Dr Guignat, public : internes DES
  • L’éducation thérapeutique dans les maladies rares endocriniennes, journée paramédicale de la filière Firendo, CHU Angers, 8/10/2019 40 min, Dr Guignat. public: paramédicaux

> Guide FIRENDO des maladies rares endocriniennes

Insuffisance surrénale

Phéochromocytome et/ou un paragangliome

Syndrome de Cushing et corticosurrénalome 

Déficits enzymatiques surrénaliens 

Retentissement de la maladie sur la vie quotidienne

La filière FIRENDO a élaboré des auto-questionnaires pour aider les patients à expliciter leurs difficultés au quotidien, spécifiques à leur maladie rare, et souvent invisibles. Ils pourront être joints aux demandes de reconnaissances (dossiers handicap, MDPH, PAI…). Deux versions sont disponibles : adultes et enfants/parents. Ces documents ont pour objectif :

Podcast « Prendre en charge le syndrome de Cushing »
RARE à l’écoute | 21.04.2021
Quels sont les grands principes de prise en charge du syndrome de Cushing ? Comment cette prise en charge peut-elle être personnalisée pour les patients ? Quelles sont les comorbidités les plus fréquemment rencontrées et comment les prendre en charge ? Comment organiser la coordination et le suivi des soins des patients ?
Le Pr Jérôme Bertherat, endocrinologue, professeur des universités à la faculté de médecine de Paris, praticien hospitalier et chef du service d’endocrinologie de l’hôpital Cochin à Paris, coordinateur du centre de référence des maladies rares de la surrénale et animateur de la filière FIRENDO – filière maladies rares endocriniennes, répond à vos questions.
> Ecouter le podcast

Coordonnées du CRMR

Hôpital Cochin
> Service d’endocrinologie et des maladies métaboliques

27 rue du faubourg Saint-Jacques
75014 Paris

> Livret d’accueil

A l’hôpital Cochin, le centre de référence des maladies rares de la surrénale c’est …

934 patients suivis au moins une fois par an*
1 846 consultations médicales*
838 hospitalisations de jour*
1 236 patients en hospitalisation complète*
2 programmes d’éducation thérapeutique autorisés*
57 patients formés à l’éducation thérapeutique*
15 projets de recherche en cours*
cours dispensés à l’université*
25 publications*

* données pour l’année 2020