Centre de référence des maladies rares de la surrénale
Le centre de référence des maladies rares de la surrénale (CRMRS) a été labellisé en octobre 2005 puis reconduit en 2017 et est coordonné par le Pr Jérôme Bertherat. Il comprend :
- Un site coordonnateur : service d’endocrinologie et des maladies métaboliques du Pr Jérôme Bertherat, Hôpital Cochin, 75014 Paris.
- Un site constitutif : unité d’hypertension artérielle du Pr Laurence Amar, service d’hypertension artérielle du Pr Michel Azizi, hôpital européen Georges-Pompidou, 75015 Paris.
Nous nous occupons du diagnostic et du traitement. Nous avons également une activité de recherche clinique sur ces maladies. Le centre permet la collaboration des différents spécialistes nécessaires à la prise en charge de la maladie.
Le CRMRS est affilié à la filière de santé maladies rares FIRENDO (maladies endocriniennes rares) et au réseau européen de référence (ERN) ENDO-ERN (European reference network on rare endocrine conditions).
> Consulter le site de la société française d’endocrinologie (SFE)
Mots clès : Surrénale, cortisol, ACTH, aldostérone, adrénaline, incidentalome, Cushing, Conn, phéochromocytome, Addison, insuffisance corticotrope, adénome, corticosurrénalome, insuffisance surrénale, hyperplasie congénitale des surrénales, adénome surrénalien, adénome corticotrope, complexe de Carney.
Le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) sur le syndrome de Cushing élaboré par le centre de référence des maladies rares de la surrénale (CRMRS) a été publié sur le site de la haute autorité de santé (HAS) le 23 mars 2023. Il est accessible en cliquant sur l’image ci-dessus.
Médecin
responsable
Coordonnateur du CRMR
Pr Jérôme Bertherat
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Tél. 01 58 41 19 19
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d’urgence
Je suis suivi(e) pour une insuffisance surrénale :
Je suis suivi(e) pour un phéochromocytome et/ou un paragangliome :
Le centre de référence des maladies rares de la surrénale rassemble une équipe hospitalière au sein de laquelle collaborent différentes spécialités, ayant une expertise pour les maladies rares de la surrénale, intégrant des compétences médicales, paramédicales, psychologiques, sociales et éducatives. Il développe son activité dans les domaines des soins, de l’enseignement-formation et de la recherche.
Les missions sont :
- la coordination de la filière de soins,
- l’expertise dans les maladies rares de la surrénale,
- le recours,
- l’enseignement et la formation,
- la recherche.
Les maladies concernées sont multiples et variées :
- Insuffisance surrénalienne primaire ou maladie d’Addison : autoimmune, isolée ou dans le cadre des Polyendocrinopathies Autoimmunes de type I ou II, associant diabète, hypothyroïdie, insuffisance ovarienne, hypoparathyroïdie, vitiligo, etc. ; infectieuse (tuberculose ou autres); infiltrative (néoplasiques) ; iatrogène (surrénalectomie bilatérale, mitotane, etc.) ; génétique (syndromes de résistance aux glucocorticoïdes, adrénoleucodystrophie, syndrome d’Allgrove, SF-1, DAX…).
- Insuffisance surrénalienne secondaire ou insuffisance corticotrope (corticothérapie, pathologies hypothalamo-hypophysaires de causes diverses).
- Déficits enzymatiques surrénaliens, encore appelés hyperplasies congénitales des surrénales (déficit en 21 hydroxylase, déficit en 11-beta hydroxylase, déficit en 3 beta hydroxystéroïde déshydrogénase,…)
- Syndrome de Cushing (maladie de Cushing, syndrome de Nelson, tumeurs endocrines avec sécrétion ectopique d’ACTH, corticosurrénalome, adénome surrénalien, hyperplasie macronodulaire bilatérale des surrénales, syndrome de Cushing au complexe de Carney, au syndrome de Mc Cune-Albright,…).
- Hyperaldostéronisme primaire (adénome de Conn, hyperplasie glomérulée bilatérale).
- Phéochromocytome et paragangliome sporadique ou dans le cadre des NEM2, VHL, NF1, mutations des SDH,…
- Pr Jérôme Bertherat – Coordonnateur du CRMR, endocrinologue
- Dr Laurence Guignat – Endocrinologue
- Pr Guillaume Assié – Endocrinologue
- Pr Lionel Groussin – Endocrinologue
- Dr Rossela Libe – Endocrinologue
- Julie Garnon – Cadre de santé
- Charlotte de Bucy – Psychologue
- Laure Chartain – Assistante sociale
Vivre avec une insuffisance surrénale vous demande de vous adapter sans cesse. Identifier vos symptômes, adapter vos traitements, faire face aux situations à risque, gérer votre stress, savoir faire son injection d’hydrocortisone : tout ceci est votre quotidien.
CAP Surrénales est une application qui vous permettra de vous exercer, après les ateliers d’éducation thérapeutique, sur tous ces sujets.
Cette application a été élaborée par le Dr Laurence Guignat (Centre de référence des maladies rares de la surrénale – Endocrinologie. hôpital Cochin, Paris) et Edusanté, en s’appuyant sur la mallette d’éducation thérapeutique CAP Surrénales.
Les rédacteurs des PNDS sont soumis à l’obligation de produire une déclaration publique d’intérêts.
PNDS Syndrome de Cushing
Pr Jérôme Bertherat – Déclaration publique d’intérêts
Dr Mona Negrea – Déclaration publique d’intérêts
Pr Guillaume Assié – Déclaration publique d’intérêts
Pr David Taieb – Déclaration publique d’intérêts
Dr Delphine Gaye – Déclaration publique d’intérêts
Dr Bertrand Baussart – Déclaration publique d’intérêts
Dr Christophe Bardin – Déclaration publique d’intérêts
Dr Delphine Drui – Déclaration publique d’intérêts
Dr Frédéric Illouz – Déclaration publique d’intérêts
Dr Fideline Bonnet-Serrano – Déclaration publique d’intérêts
Dr Florence Tenenbaum – Déclaration publique d’intérêts
Dr Laurence Guignat – Déclaration publique d’intérêts
Dr Marie Laure Raffin Sanson – Déclaration publique d’intérêts
Dr Olivier Chabre – Déclaration publique d’intérêts
Dr Pascal Barat – Déclaration publique d’intérêts
Dr Stephan Gaillard – Déclaration publique d’intérêts
Dr Véronique Lapras – Déclaration publique d’intérêts
Dr Véronique Raverot – Déclaration publique d’intérêts
Dr Jean-Benoît Corcuff – Déclaration publique d’intérêts
Charlotte de Bucy – Déclaration publique d’intérêts
Laure Chartrain – Déclaration publique d’intérêts
Nathalie Colin – Déclaration publique d’intérêts
Dr Agop Kahvedjian – Déclaration publique d’intérêts
Pr Françoise Borson-Chazot – Déclaration publique d’intérêts
Pr Agnès Linglart – Déclaration publique d’intérêts
Pr Bertrand Dousset – Déclaration publique d’intérêts
Pr Frédéric Castinetti – Déclaration publique d’intérêts
Pr Gerald Raverot – Déclaration publique d’intérêts
Pr Henry Dufour – Déclaration publique d’intérêts
Pr Elif Hindie – Déclaration publique d’intérêts
Pr Jacques Young – Déclaration publique d’intérêts
Pr Laeticia Martinerie – Déclaration publique d’intérêts
Pr Antoine Tabarin – Déclaration publique d’intérêts
Pr Thierry Brue – Déclaration publique d’intérêts
Pr Yves Reznik – Déclaration publique d’intérêts
Pr Anthony Dohan – Déclaration publique d’intérêts
Projets non industriels
- Manifestations de la dysplasie micronodulaire pigmentée et du complexe de Carney – NCT00668291- Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease (PPNAD) and the CARNEY Complex (CNC) (EVACARNEY) – Finalisé
- Evolution des complications du syndrome de Cushing – NCT02568982 – Cushing’s Disease Complications (COMPLICUSHING) – Finalisé
- Carte d’identité des tumeurs surrénaliennes – NCT02672020 – Towards an Easy-to-use Adrenal Cancer/Tumor Identity Card (COMETETACTIC) – Finalisé
- Bénéfice de la chirurgie des adénomes cortisoliques infracliniques – NCT02364089 – Surgery of Subclinical Cortisol Secreting Adrenal Incidentalomas (CHIRACIC) – En cours
- Tissu adipeux sous cutané et viscéral dans le syndrome de Cushing – NCT01688349 – Pattern of Gene Expression in Adipose Tissue From Patients With Cushing Syndrome (LIPOCUSH) – Finalisé
- Marqueurs omics des causes surrénaliennes d’HTA – ENSAT-HT (H2020) – En cours
- Physiopathologie du complexe de Carney – Contrat ANR Blanc DevMiCar – Finalisé
- AMPc et Cushing surrénalien – Contrat européen E-Rare GOSAMPAC – Finalisé
- Physiopathologie de l’hyperplasie macronodulaire de surrénales – Contrat franco-brésilien FASPEP-ANR GAPMAH – En cours
- Etudes des profils stéroïdiens et moléculaires des Cushing surrénaliens – Contrat ANR Steroidomics – En cours
- Etude de la fonction de gènes responsables de l’hyperplasie macronodulaire de surrénales – Contrat d’Equipe Fondation pour la recherche médicale – En cours
Projets industriels
- Sécurité et efficacité du LCI699 dans la maladie de Cushing – NCT02180217 – Safety and Efficacy of LCI699 for the Treatment of Patients With Cushing’s Disease Sponsor: Novartis Pharmaceuticals – Finalisé
- Sécurité et efficacité du LCI699 dans la maladie de Cushing – NCT01331239 – Safety and Efficacy of LCI699 in Cushing’s Disease Patients. Sponsor: Novartis Pharmaceuticals – Finalisé
- Ketoconazole dans le syndrome de Cushing – Ketopass, HRA RD – En cours
- Sécurité et efficacité du LCI699 à long terme dans la maladie de Cushing – Safety and Efficacy of long term LCI699 in Cushing’s Disease Patients. Sponsor: Recordati rare diseases – En cours
- DU Maladies autoimmunes
Université de Paris - DIU Endocrinologie et métabolisme de la transition
Université de Paris, Sorbonne université - Gestion des infections et soins complémentaires en onco-hématologie (GISCOH) : Insuffisance surrénale en cancérologie
Universités de Paris Saclay, Paris-Est Créteil Val de Marne (UPEC) - DIU Tumeurs endocrines
Université de Paris, université Paris Saclay - DIU Oncogénétique
Université de Paris, Sorbonne université - DIU Imagerie néphro-urologique
Universités de Paris, Lille, Strasbourg, Nancy, Tours, Lyon, Marseille, Montpellier, Bordeaux, Toulouse
2021
– Update on primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia (PBMAH).
Bouys L, Chiodini I, Arlt W, Reincke M, Bertherat J.
Endocrine, 2021 Mar, PMID: 33587256 DOI: 10.1007/s12020-021-02645-w
– Management of endocrine disease : Carney complex: clinical and genetic update 20 years after the identification of the CNC1 (PRKAR1A) gene.
Bouys L, Bertherat J.
Eur J Endocrinol, 2021 Mar, PMID: 33444222 DOI: 10.1530/EJE-20-1120
– Genomic classification of benign adrenocortical lesions.
Faillot S, Foulonneau T, Néou M, Espiard S, Garinet S, Vaczlavik A, Jouinot A, Rondof W, Septier A, Drougat L, Hécale-Perlemoine K, Ragazzon B, Rizk-Rabin M, Sibony M, Bonnet-Serrano F, Guibourdenche J, Libé R, Groussin L, Dousset B, de Reyniès A, Bertherat J, Assié G.
Endocr Relat Cancer, 2021 Jan, PMID: 33151900 DOI: 10.1530/ERC-20-0128
– A pheochromocytoma wrapped in an IgG4-related disease.
Anne-Cécile Paepegaey, Anne-Segolene Cottereau, Anthony Dohan, Sébastien Gaujoux, Marie-Francoise Triller, Mathilde Sibony, Lionel Groussin, Rossella Libé
Eur J Nucl Med Mol Imaging, 2021 Mar, PMID: 32671453 DOI: 10.1007/s00259-020-04959-9
– CRH-Receptor Molecular Imaging Reveals the Intimacy of Corticotroph Adenomas.
Jérôme Bertherat
J Clin Endocrinol Metab, 2021 Mar 25, PMID: 33382418 DOI: 10.1210/clinem/dgaa883
– MANAGEMENT OF ENDOCRINE DISEASE: Carney complex: clinical and genetic update 20 years after the identification of the CNC1 (PRKAR1A) gene.
Lucas Bouys, Jérôme Bertherat
Eur J Endocrinol, 2021 Mar, PMID: 33444222 DOI: 10.1530/EJE-20-1120
– Rapid control of severe ectopic Cushing »s syndrome by oral osilodrostat monotherapy.
Laura Bessiène, Fidéline Bonnet, Florence Tenenbaum, Mathieu Jozwiak, Anthony Corchia, Jérôme Bertherat, Lionel Groussin
Eur J Endocrinol, 2021 May, PMID: 33667191 DOI: 10.1530/EJE-21-0147
– Corticotroph tumor progression after bilateral adrenalectomy (Nelson »s syndrome): systematic review and expert consensus recommendations.
Martin Reincke, Adriana Albani, Guillaume Assie, Irina Bancos, Thierry Brue, Michael Buchfelder, Olivier Chabre, Filippo Ceccato, Andrea Daniele, Mario Detomas, Guido Di Dalmazi, Atanaska Elenkova, James Findling
Eur J Endocrinol, 2021 Mar, PMID: 33444221 PMCID: PMC8060870 DOI: 10.1530/EJE-20-1088
– What Did We Learn from the Molecular Biology of Adrenal Cortical Neoplasia? From Histopathology to Translational Genomics.
C Christofer Juhlin, Jérôme Bertherat, Thomas J Giordano, Gary D Hammer, Hironobu Sasano, Ozgur Mete
Endocr Pathol, 2021 Mar, PMID: 33534120 DOI: 10.1007/s12022-021-09667-0
– Adrenal ganglioneuromas: a retrospective multicentric study of 104 cases from the COMETE network.
Elisa Deflorenne, Michel Peuchmaur, Delphine Vezzosi, Christiane Ajzenberg, Laurent Brunaud, Nicolas Chevalier, Sophie Christin-Maitre, Bénédicte Decoudier, Natacha Driessens, Delphine D Drui, Olivier Gilly et aL.
Eur J Endocrinol, 2021 Aug 27, PMID: 34291731 DOI: 10.1530/EJE-20-1049
– Consensus on diagnosis and management of Cushing »s disease: a guideline update.
Maria Fleseriu, Richard Auchus, Irina Bancos, Anat Ben-Shlomo, Jerome Bertherat, Nienke R Biermasz, Cesar L Boguszewski, Marcello D Bronstein, Michael Buchfelder, John D Carmichael, Felipe F Casanueva, Frederic Castinetti, Philippe Chanson et al.
Lancet Diabetes Endocrinol, 2021 Dec, PMID: 34687601 PMCID: PMC8743006 (available on 2022-12-01) DOI: 10.1016/S2213-8587(21)00235-7
2020
– Frequency and Incidence of Carney Complex Manifestations: A Prospective Multicenter Study With a Three-Year Follow-Up.
Espiard S, Vantyghem MC, Assié G, Cardot-Bauters C, Raverot G, Brucker-Davis F, Archambeaud-Mouveroux F, Lefebvre H, Nunes ML, Tabarin A, Lienhardt A, Chabre O, Houang M, Bottineau M, Stroër S, Groussin L, Guignat L, Cabanes L, Feydy A, Bonnet F, North MO, Dupin N, Grabar S, Duboc D, Bertherat J.
J Clin Endocrinol Metab, 2020 Mar 1, PMID: 31912137 DOI: 10.1210/clinem/dgaa002
– Pangenomic Classification of Pituitary Neuroendocrine Tumors.
Neou M, Villa C, Armignacco R, Jouinot A, Raffin-Sanson ML, Septier A, Letourneur F, Diry S, Diedisheim M, Izac B, Gaspar C, Perlemoine K, Verjus V, Bernier M, Boulin A, Emile JF, Bertagna X, Jaffrezic F, Laloe D, Baussart B, Bertherat J, Gaillard S, Assié G.
Cancer Cell, 2020 Jan 13, PMID: 31883967 DOI: 10.1016/j.ccell.2019.11.002
– An Ectopic Parathyroid Adenoma Mimicking a Carotid Body Paraganglioma.
Rossella Libé, Julien Calvani, Anne-Ségolène Cottereau, Tatiana Lecot Connan, Sebastien Gaujoux, Lionel Groussin, Myriam Wartski
J Endocr Soc, 2020 Nov 20, PMID: 33244507 PMCID: PMC7677933 DOI: 10.1210/jendso/bvaa143
– Intratumor heterogeneity of prognostic DNA-based molecular markers in adrenocortical carcinoma.
Anne Jouinot, Juliane Lippert, Martin Fassnacht, Bruno de La Villeon, Amandine Septier, Mario Neou, Karine Perlemoine, Silke Appenzeller, Mathilde Sibony, Sébastien Gaujoux, Bertrand Dousset, Rossella Libe, Lionel Groussin, Cristina L Ronchi, Guillaume Assié, and Jérôme Bertherat
Endocr Connect, 2020 Jul, PMID: 32698135 PMCID: PMC7424337 DOI: 10.1530/EC-20-0228
– Link between steroidogenesis, the cell cycle, and PKA in adrenocortical tumor cells.
Marthe Rizk-Rabin, Sabrina Chaoui-Ibadioune, Anna Vaczlavik, Christopher Ribes, Michel Polak, Bruno Ragazzon, Jerôme Bertherat
Mol Cell Endocrinol, 2020 Jan 15, PMID: 31678420 DOI: 10.1016/j.mce.2019.110636
– Molecular Basis of Primary Aldosteronism and Adrenal Cushing Syndrome.
Patricia Vaduva, Fideline Bonnet, Jérôme Bertherat
J Endocr Soc, 2020 Jun 29, PMID: 32783015 PMCID: PMC7412855 DOI: 10.1210/jendso/bvaa075
– Update of Genetic and Molecular Causes of Adrenocortical Hyperplasias Causing Cushing Syndrome.
Annabel Berthon, Jérôme Bertherat
Horm Metab Res, 2020 Aug, PMID: 32097969 DOI: 10.1055/a-1061-7349
2019
– Diseases Predisposing to Adrenocortical Malignancy (Li-Fraumeni Syndrome, Beckwith-Wiedemann Syndrome, and Carney Complex).
Jouinot, A ; Bertherat, J
Exp Suppl, 2019, PMID: 31588532 DOI: 10.1007/978-3-030-25905-1_9
– Value of Molecular Classification for Prognostic Assessment of Adrenocortical Carcinoma.
Assié, G ; Jouinot, A ; Fassnacht, M ; Libé, R ; Garinet, S ; Jacob, L & al
JAMA Oncol, 2019 Jul 11, PMID: 31294750 PMCID: PMC6624825 DOI: 10.1001/jamaoncol.2019.1558
– Genomics of benign adrenocortical tumors.
Jouinot, A ; Armignacco, R ; Assié, G
J Steroid Biochem Mol Biol, 2019 Oct, PMID: 31207362 DOI: 10.1016/j.jsbmb.2019.105414
– 18F-FDG PET reveals an adrenocortical carcinoma in a bilateral adrenal multinodular disease.
Libé, R ; Jazeron, JF ; Louiset, E ; Groussin, L
Endocrine, 2019 Jan, PMID: 30251165 DOI: 10.1007/s12020-018-1757-3
– Clinical and molecular prognostic factors in adrenocortical carcinoma.
Libé, R
Minerva Endocrinol, 2019 Mar, PMID: 30221891 DOI: 10.23736/S0391-1977.18.02900-0
– Heat Shock Protein 90 as a Prognostic Marker and Therapeutic Target for Adrenocortical Carcinoma.
Siebert, C ; Ciato, D ; Murakami, M ; Frei-Stuber, L ; Perez-Rivas, LG ; Monteserin-Garcia, JL & al
Front Endocrinol (Lausanne), 2019 Jul 19, PMID: 31379752 PMCID: PMC6658895 DOI: 10.3389/fendo.2019.00487
– EZH2 cooperates with E2F1 to stimulate expression of genes involved in adrenocortical carcinoma aggressiveness.
Tabbal, H ; Septier, A ; Mathieu, M ; Drelon, C ; Rodriguez, S ; Djari, C & al
Br J Cancer, 2019 Aug, PMID: 31363169 PMCID: PMC6738105 DOI: 10.1038/s41416-019-0538-y
– Driver mutations in USP8 wild-type Cushing »s disease.
Sbiera, S ; Perez-Rivas, LG ; Taranets, L ; Weigand, I ; Flitsch, J ; Graf, E & al
Neuro Oncol, 2019 Oct 9, PMID: 31222332 PMCID: PMC6784271 DOI: 10.1093/neuonc/noz109
– Hormonal and spatial control of SUMOylation in the human and mouse adrenal cortex.
Dumontet, T ; Sahut-Barnola, I ; Dufour, D ; Lefrançois-Martinez, AM ; Berthon, A ; Montanier, N & al
FASEB J, 2019 Sep, PMID: 31208233 DOI: 10.1096/fj.201900557R
– Illicit Upregulation of Serotonin Signaling Pathway in Adrenals of Patients With High Plasma or Intra-Adrenal ACTH Levels.
Le Mestre, J ; Duparc, C ; Reznik, Y ; Bonnet-Serrano, F ; Touraine, P ; Chabre, O & al
J Clin Endocrinol Metab, 2019 Nov 1, PMID: 31074783 PMCID: PMC6937520 DOI: 10.1210/jc.2019-00425
– Morbidity and mortality of bone metastases in advanced adrenocortical carcinoma: a multicenter retrospective study.
Berruti, A ; Libè, R ; Laganà, M ; Ettaieb, H ; Sukkari, MA ; Bertherat, J & al
Eur J Endocrinol, 2019 May 1, PMID: 30970324 DOI: 10.1530/EJE-19-0026
– Targeted next-generation sequencing detects rare genetic events in pheochromocytoma and paraganglioma.
Ben Aim, L ; Pigny, P ; Castro-Vega, LJ ; Buffet, A ; Amar, L ; Bertherat, J & al
J Med Genet, 2019 Aug, PMID: 30877234 DOI: 10.1136/jmedgenet-2018-105714
– Long-Term Outcome of Primary Bilateral Macronodular Adrenocortical Hyperplasia After Unilateral Adrenalectomy.
Osswald, A ; Quinkler, M ; Di Dalmazi, G ; Deutschbein, T ; Rubinstein, G ; Ritzel, K & al
J Clin Endocrinol Metab, 2019 Jul 1, PMID: 30844071 DOI: 10.1210/jc.2018-02204
– Prognosis of Malignant Pheochromocytoma and Paraganglioma (MAPP-Prono Study): A European Network for the Study of Adrenal Tumors Retrospective Study.
Hescot, S ; Curras-Freixes, M ; Deutschbein, T ; van Berkel, A ; Vezzosi, D ; Amar, L & al
J Clin Endocrinol Metab, 2019 Jun 1, PMID: 30715419 DOI: 10.1210/jc.2018-01968
– Positive Impact of Genetic Test on the Management and Outcome of Patients With Paraganglioma and/or Pheochromocytoma.
Buffet, A ; Ben Aim, L ; Leboulleux, S ; Drui, D ; Vezzosi, D ; Libé, R & al
J Clin Endocrinol Metab, 2019 Apr 1, PMID: 30698717 DOI: 10.1210/jc.2018-02411
– Fascin-1 Is a Novel Prognostic Biomarker Associated With Tumor Invasiveness in Adrenocortical Carcinoma.
Poli, G ; Ruggiero, C ; Cantini, G ; Canu, L ; Baroni, G ; Armignacco, R & al
J Clin Endocrinol Metab, 2019 May 1, PMID: 30476173 DOI: 10.1210/jc.2018-01717
– French Endocrine Society Guidance on endocrine side effects of immunotherapy.
Castinetti, F ; Albarel, F ; Archambeaud, F ; Bertherat, J ; Bouillet, B ; Buffier, P & al
Endocr Relat Cancer, 2019 Feb, PMID: 30400055 PMCID: PMC6347286 DOI: 10.1530/ERC-18-0320
– Telomerase Activation and ATRX Mutations Are Independent Risk Factors for Metastatic Pheochromocytoma and Paraganglioma.
Job, S ; Draskovic, I ; Burnichon, N ; Buffet, A ; Cros, J ; Lépine, C & al
Clin Cancer Res, 2019 Jan 15, PMID: 30301828 DOI: 10.1158/1078-0432.CCR-18-0139
2018
– Activating PRKACB somatic mutation in cortisol-producing adenomas.
Espiard S, Knape MJ, Bathon K, Assié G, Rizk-Rabin M, Faillot S, Luscap-Rondof W, Abid D, Guignat L, Calebiro D, Herberg FW, Stratakis CA, Bertherat J.
JCI Insight, 2018 Apr 19, PMID: 31883967 DOI: 10.1016/j.ccell.2019.11.002
– SFE/SFEDP adrenal insufficiency French consensus: Introduction and handbook.
Reznik Y, Barat P, Bertherat J, Bouvattier C, Castinetti F, Chabre O, Chanson P, Cortet C, Delemer B, Goichot B, Gruson D, Guignat L, Proust-Lemoine E, Sanson MR, Reynaud R, Boustani DS, Simon D, Tabarin A, Zenaty D.
Ann Endocrinol (Paris), 2018 Feb, PMID: 29338844 DOI: 10.1016/j.ando.2017.12.001
– Therapeutic patient education in adrenal insufficiency.
Guignat L.
Ann Endocrinol (Paris), 2018 Jun, PMID: 29338844 DOI: 10.1016/j.ando.2017.12.001
2015
– ARMC5 Mutations in a Large Cohort of Primary Macronodular Adrenal Hyperplasia: Clinical and Functional Consequences.
Espiard S, Drougat L, Libé R, Assié G, Perlemoine K, Guignat L, Barrande G, Brucker-Davis F, Doullay F, Lopez S, Sonnet E, Torremocha F, Pinsard D, Chabbert-Buffet N, Raffin-Sanson ML, Groussin L, Borson-Chazot F, Coste J, Bertagna X, Stratakis CA, Beuschlein F, Ragazzon B, Bertherat J.
J Clin Endocrinol Metab, 2015 Jun, PMID: 25853793 PMCID: PMC5393514 DOI: 10.1210/jc.2014-4204
2014
– Constitutive activation of PKA catalytic subunit in adrenal Cushing’s syndrome.
Beuschlein F, Fassnacht M, Assié G, Calebiro D, Stratakis CA, Osswald A, Ronchi CL, Wieland T, Sbiera S, Faucz FR, Schaak K, Schmittfull A, Schwarzmayr T, Barreau O, Vezzosi D, Rizk-Rabin M, Zabel U, Szarek E, Salpea P, Forlino A, Vetro A, Zuffardi O, Kisker C, Diener S, Meitinger T, Lohse MJ, Reincke M, Bertherat J, Strom TM, Allolio B.
N Engl J Med, 2014 Mar 13, PMID: 24571724 PMCID: PMC4727447 DOI: 10.1056/NEJMoa1310359
2013
– ARMC5 mutations in macronodular adrenal hyperplasia with Cushing’s syndrome.
Assié G, Libé R, Espiard S, Rizk-Rabin M, Guimier A, Luscap W, Barreau O, Lefèvre L, Sibony M, Guignat L, Rodriguez S, Perlemoine K, René-Corail F, Letourneur F, Trabulsi B, Poussier A, Chabbert-Buffet N, Borson-Chazot F, Groussin L, Bertagna X, Stratakis CA, Ragazzon B, Bertherat J.
N Engl J Med, 2013 Nov 28, PMID: 24283224 PMCID: PMC4727443 DOI: 10.1056/NEJMoa1304603
– Intraadrenal corticotropin in bilateral macronodular adrenal hyperplasia.
Louiset E, Duparc C, Young J, Renouf S, Tetsi Nomigni M, Boutelet I, Libé R, Bram Z, Groussin L, Caron P, Tabarin A, Grunenberger F, Christin-Maitre S, Bertagna X, Kuhn JM, Anouar Y, Bertherat J, Lefebvre H.
N Engl J Med, 2013 Nov 28, PMID: 24283224 PMCID: PMC4727443 DOI: 10.1056/NEJMoa1304603
- The genetics of Primary Bilateral Macronodular Adrenal Hyperplasia (PBMAH), Oxford University, Oxford, UK, 7 Nov 2019, J Bertherat, publics endocrinologues et généticiens
- Cushing’s syndrome as a model of endocrine tumorigenesis, Society for Endocrinology, Brighton, UK, 13 nov 2019, J Bertherat, public endocrinologues
- Approaching adrenal incidentaloma, 20th ASEAN FEDERATION OF ENDOCRINE SOCIETIES CONGRESS (AFES) Manila, 23rd of November, 2019, J Bertherat, public endocrinologues et internistes
- Syndrome de Cushing chez l’enfant : causes génétiques, Sixième journée scientifique de l’association surrénale. Les hypersécrétions surrénaliennes, Paris, 29 11 2019, J Bertherat, public endocrinologues, pédiatres, généticiens
- Education thérapeutique des patients insuffisants surrénaliens, Assemblée générale de l’Association Surrénales Hôpital Robert Debré Paris, 30/3/2019, L Guignat, public patients et familles, association de patients
- Journées Nationales du DES d’Endocrinologie, Diabétologie, Maladies Métaboliques, Nutrition, Espace Saint Martin – Paris les 10 et 11/1/2019, Dr Guignat, public : internes DES
- L’éducation thérapeutique dans les maladies rares endocriniennes, journée paramédicale de la filière Firendo, CHU Angers, 8/10/2019 40 min, Dr Guignat. public: paramédicaux
> Guide FIRENDO des maladies rares endocriniennes
Insuffisance surrénale
- Consensus SFE/SFED insuffisance surrénale 2015
- Tutoriel vidéo sur l’injection d’urgence d’hydorcortisone
- Bonnes pratiques en cas d’urgence pour l’insuffisance surrénale aigue (ISA) – Orphanet
Phéochromocytome et/ou un paragangliome
- Liste des aliments et médicaments contre-indiqués
- Application web/mobile CAP Surrénales
- Bonnes pratiques en cas d’urgence pour un phéochromocytome et/ou un paragangliome
Syndrome de Cushing et corticosurrénalome
- PNDS syndrome de Cushing (2008)
- Site d’information sur le syndrome de Cushing hébergé par le site de la société française d’endocrinologie (SFE)
- Guide pratique « Du bon usage du Lysodren dans les maladies de la corticosurrénale »
Déficits enzymatiques surrénaliens
- PNDS Hyperplasie congénitale des surrénales (2011)
- Reprise de l’annonce diagnostique à l’âge adulte « forme classique d’hyperplasie congénitale des surrénales » (2012) (Soignants)
Retentissement de la maladie sur la vie quotidienne
La filière FIRENDO a élaboré des auto-questionnaires pour aider les patients à expliciter leurs difficultés au quotidien, spécifiques à leur maladie rare, et souvent invisibles. Ils pourront être joints aux demandes de reconnaissances (dossiers handicap, MDPH, PAI…). Deux versions sont disponibles : adultes et enfants/parents. Ces documents ont pour objectif :
Podcast « Prendre en charge le syndrome de Cushing »
RARE à l’écoute | 21.04.2021
Quels sont les grands principes de prise en charge du syndrome de Cushing ? Comment cette prise en charge peut-elle être personnalisée pour les patients ? Quelles sont les comorbidités les plus fréquemment rencontrées et comment les prendre en charge ? Comment organiser la coordination et le suivi des soins des patients ?
Le Pr Jérôme Bertherat, endocrinologue, professeur des universités à la faculté de médecine de Paris, praticien hospitalier et chef du service d’endocrinologie de l’hôpital Cochin à Paris, coordinateur du centre de référence des maladies rares de la surrénale et animateur de la filière FIRENDO – filière maladies rares endocriniennes, répond à vos questions.
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Coordonnées du CRMR
Hôpital Cochin
> Service d’endocrinologie et des maladies métaboliques
27 rue du faubourg Saint-Jacques
75014 Paris
A l’hôpital Cochin, le centre de référence des maladies rares de la surrénale c’est …
* données pour l’année 2022