Le Dr Eugénie Koumakis, rhumatologue à l’Hôpital Cochin, est reponsable du site constitutif adulte du centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles (MOC). Elle accompagne les jeunes patients dans une étape clé de leur parcours : le passage du suivi pédiatrique à la médecine adulte.

« Une transition réussie repose
sur un référent adulte réellement engagé »

Un parcours intégré entre Necker et Cochin

Les maladies osseuses constitutionnelles regroupent plus de 700 entités génétiques différentes, affectant la croissance ou la structure osseuse. Parmi elles, l’ostéogenèse imparfaite (parfois appelée « maladie des os de verre »), est l’une des plus connues.

Le centre coordonnateur national est situé à l’Hôpital Necker-Enfants malades, sous la responsabilité du Pr Valérie Cormier-Daire. Le site adulte est porté à Cochin par le Dr Koumakis et son équipe. Ensemble, ces deux sites constituent un parcours pédiatrie–adulte structuré au sein du GHU.

« La transition ne se limite pas à un changement d’hôpital.
C’est une reconfiguration complète du suivi. »

En pédiatrie, la prise en charge est largement coordonnée par la génétique clinique et l’orthopédie. À l’âge adulte, le rhumatologue devient le référent principal, en lien avec les orthopédistes, médecins rééducateurs, généticiens, et autres spécialistes d’organes. Les enjeux évoluent : maintenir l’autonomie acquise, prévenir les complications osseuses et extra-osseuses, dépister les comorbidités et accompagner les projets de vie, notamment les questions de parentalité et de transmission génétique.

Une transition complexe mais organisée

La transition dans les maladies osseuses constitutionnelles est particulièrement exigeante. Les situations peuvent être complexes, impliquant de nombreux intervenants, et certaines orientations thérapeutiques peuvent encore être en cours de réflexion à la fin de l’adolescence.

Historiquement, une consultation pluridisciplinaire de transition a été mise en place entre Necker et Cochin. Elle réunit rhumatologues, orthopédistes pédiatriques et adultes, généticiens et radiologues afin d’élaborer un projet de soins individualisé.

Depuis 2018, le Dr Koumakis a également instauré une consultation de transition directement à Necker. Le clinicien adulte rencontre le patient dans son environnement pédiatrique, consulte le dossier, explique l’organisation du suivi adulte et identifie le futur référent.

« Il faut anticiper, expliquer, préparer. La transition ne peut pas être improvisée. » Sans accompagnement structuré, des fragilités peuvent apparaître dans le suivi, avec un risque de discontinuité ou de retard dans la prise en charge. La structuration progressive du parcours vise précisément à sécuriser cette étape et à préserver la continuité des soins.

« Organiser les soins, c’est aussi faciliter
la vie quotidienne des patients. »

À Cochin, environ 400 à 500 patients sont suivis chaque année au sein du CRMR MOC, dont près de 130 nouveaux patients, majoritairement issus de la transition.

Pour éviter la multiplication des rendez-vous et des examens échelonnés sur plusieurs mois, le service a développé des hospitalisations de jour (HDJ). En une seule journée, le patient peut réaliser bilans biologiques, imagerie, consultations spécialisées et examens complémentaires.

Ce modèle est particulièrement apprécié des jeunes adultes engagés dans des études supérieures ou dans la vie professionnelle. Regrouper les examens limite les absences répétées et sécurise la continuité du suivi.

Intégrer les dimensions psychosociales

La transition dépasse le strict cadre médical. Les enjeux scolaires, professionnels, psychologiques et sociaux sont centraux à l’adolescence.

Pour y répondre, le centre s’appuie sur plusieurs dispositifs complémentaires : une collaboration avec l’espace de transition « La Suite » à Necker, dédiée à l’accompagnement des adolescents atteints de maladies rares ou chroniques ; un partenariat en développement avec la Maison des Adolescents à Cochin ; et un programme d’éducation thérapeutique (ETP) spécifique à la transition dans l’ostéogenèse imparfaite.

Ce programme ETP, co-construit entre Necker et Cochin par le Dr Geneviève Baujat, associe soignants, psychologues, une patiente partenaire concernée par la maladie et mère d’une adolescente suivie à Necker.

Les jeunes y apprennent à mieux comprendre leur pathologie, à analyser leurs douleurs, à organiser leur suivi en médecine adulte et à envisager sereinement leurs projets d’études ou de parentalité.

« La transition, c’est du temps, de l’implication et une coordination réelle entre les équipes. »

La réussite de cette transition repose sur une équipe élargie : médecins (rhumatologues, orthopédistes, rééducateurs, généticiens, radiologues,…), assistantes médico-administratives, infirmière d’éducation thérapeutique, attachés de recherche clinique et associations de patients contribuent à structurer et fluidifier les parcours.

Au-delà de l’organisation médicale, c’est une culture de coopération qui s’est progressivement installée entre les équipes de Necker et de Cochin.

À travers cet engagement, le Dr Koumakis rappelle que la transition n’est pas une formalité administrative. C’est une étape déterminante du parcours de vie, qui nécessite anticipation, coordination et présence active du référent adulte.

Rare disease care pathways profile in France: leveraging hospital Big Data to characterize natural history in Osteogenesis Imperfecta. Herrou J, Beeker N, Cormier-Daire V, Cohen-Solal M, Roux C, Biosse-Duplan M, Sailhan F, Anract P, Simonnet H, Baujat G, Briot K, Koumakis E. Accepted in JBMR Plus

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