Centre de référence des maladies rares en ophtalmologie (OPHTARA)
Le centre de référence des maladies rares en ophtalmologie (OPHTARA) de l’hôpital Cochin est l’une des structures qui composent l’OphtalmoPôle de Paris . L’OphtalmoPôle est le centre d’ophtalmologie de l’APHP, issu du regroupement des services de l’Hôtel-Dieu et de Cochin.
Le centre de référence des maladies rares en ophtalmologie est un site constitutif du réseau des maladies rares en ophtalmologie de l’APHP. La structure accueille chaque année environ 80 000 consultants et plus de 8 000 interventions y sont effectuées.
Les missions du centre de référence comportent des actions de soin, d’enseignements et de recherche, interfacées avec les autres services du groupe hospitalier. Les maladies génétiques oculaires sont prises en charge avec l’aide de l’équipe du service de biochimie génétique de Cochin. Les domaines d’hyperspécialités en rapport avec le centre de prise en charge des maladies rares sont les dystrophies de cornée d’origine génétiques, les uvéites, dont celles ayant une prédisposition génétique, ainsi que les vitréo-rétinopathies héréditaires.
Le centre suit la plus grande cohorte mondiale de patients présentant une choriorétinopathie de type birdshot, une maladie auto-immune modèle notamment en raison de sa liaison à un allèle HLA de classe I.
Ce centre de référence est affilié à la filière de santé maladies rares SENSGENE et au réseau européen de référence ERN-EYE.
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Mots clés : Choriorétinopathie de type Birdshot, uvéites, choriorétinite, antigène HLA-A29/immunologie, vitréorétinopathies héréditaires, dystrophies de cornée.
Médecin
responsable
Pr Antoine Brezin
Pour prendre rendez-vous
Tél. 01 58 41 22 20
Concernant la prise en charge de la maladie de Birdshot, merci de contacter directement Souhila Kecili et Linda Imikirene (référentes du centre maladies rares)
Tél. 01 58 41 28 98
ou 01 58 41 23 10
En cas
d’urgence
Numéro pour la nuit, le week-end ou les jours fériés :
Tel. 01 58 41 23 00
Numéros pour la journée :
Secrétariat des professeurs Brezin et Monnet
Tel. 01 58 41 22 01
> Envoyer un email
Secrétariat du professeur Bourges
Tel. 01 58 41 50 79
> Envoyer un email
Secrétariat du docteur Rothschild
Tel. 01 58 41 24 16
> Envoyer un email
Secrétariat des docteurs Salah et Bouayed
Tel. 01 58 41 21 90
> Envoyer un email
Secrétariat des docteurs Bousquet, Farhat et Debieb
Tel. 01 58 41 40 09
> Envoyer un email
Les missions du centre de référence comportent des actions de soin, d’enseignements et de recherche, interfacées avec les autres services du groupe hospitalier.
Les maladies génétiques oculaires sont prises en charge avec l’aide de l’équipe du service de biochimie génétique de Cochin et s’intègrent dans les actions de la plate-forme SeqOIA.
Pathologies rares du segment antérieur
- Cataracte congénitale
- glaucome congénital
- dysgénésie du segment antérieur dont anomalie d’Axenfeld
- anomalie de Peters
- anomalie de von Hippel
- sclérocornée
- pathologies rares d’uvéïtes antérieures
- pathologies rares de sclérites
- conjonctivite ligneuse
- colobome irien
- dystrophie de cornée
- ectopie du cristallin
- kératocône
- microcorie congénitale
- …
Pathologies rares du segment postérieur
- dystrophie rétinienne
- anomalies congénitales rétiniennes et papillaires dont colobomes chorio-rétiniens et papillaires
- amaurose congénitale de Leber
- uvéïtes postérieures
- choroïdérémie
- choroïdite serpigineuse
- maladie de Stargardt
- neuropathies optiques héréditaires (Neuropathie optique de Leber)
- neuropathie optique dominante autosomique
- neuropathie optique récessive autosomique
- persistance de la vascularisation foetale
- choriorétinopathie de type Birdhshot
- rétinoschisis lié à l’X
- uvéite ophtalmique sympathique
- achromatopsie et dystrophie des cônes
- vitréo-rétinopathies héréditaires
Pathologies rares panoculaires et/ou syndromiques
- aniridies
- albinisme
- syndrome de Lowe
- syndrome de Marfan
- syndrome d’Ondine (Syndrome d’hypoventilation alvéolaire centrale congénitale), causes rares de pan uvéites
- pseudo-uvéite
- drépanocytoses
- épidermolyses bulleuses
- gliomes des voies optiques
- homocystinurie
- incontinentia pigmenti
- maladie de Behcet
- maladie de Fabry
- mucopolysaccharidoses
- neurofibromatose de type 1
- pseudoxanthome élastique
- rétinoblastome
- rétinopathies pigmentaires syndromiques et non syndromiques (syndrome d’Usher)
- syndrome de Bardet Biedl
- syndrome d’Alstrom–Joubert
- syndrome de senior Loken
- syndrome de Pierre Robin
- syndrome d’Alport
- syndrome d’Alagille
- syndrome de CHARGE
- syndrome de Moebius
- syndrome de Sturge Weber Krabbe
- syndrome de Vogt Koyanagi Harada
- syndrome de Weill Marchesani
- Syndrome de Wolfram
- trisomie 21, 13, 18, …
- maladie de Norrie
- sclérose tubéreuse de Bourneville
- syndrome de Stickler
- lymphome oculo-cérébral primitif
- syndrome de Joubert avec atteinte oculaire (type Sénior Loken)
- Pr Antoine Brézin – Ophtalmologue, responsable du CRMR
- Pr Dominique Monnet – Ophtalmologue
- Pr Jean-Louis Bourges – Ophtalmologue
- Dr Pierre-Raphael Rothschild – Ophtalmologue
- Dr Elodie Bousquet – Ophtalmologue
- Dr Sawsen Salah – Ophtalmologue
- Dr Emna Bouayed – Ophtalmologue
- Dr Amina Debieb – Ophtalmologue
- Dr Rebbeca Farhat – Ophtalmologue
RECHERCHE
Projets non-industriels
- STR-DL-PREV : « Scleral buckling for retinal detachment prevention in genetically confirmed Stickler syndrome: A randomized controlled trial” – APHP – En cours
Projets industriels
- Evaluation of EYS606 in Patients With Non-infectious posterior, Intermediate or Panuveitis – EYEVENSYS – En cours
- REC 0/0559 Eye Drops for Treatment of Moderate and Severe Neurotrophic Keratitis in Adult Patients – NOVARTIS – En cours
- An Open-label Extended Clinical Protocol of Ranibizumab to Evaluate Safety and Efficacy in Rare VEGF Driven Ocular Diseases – NOVARTIS – En cours
- Cyclophosphamide vs. Infliximab for Refractory Idiopathic Scleritis (CIRIS) – Hospices Civils de Lyon – En cours
Cohorte
- Suivi prospectif des patients atteints de la Choriorétnopathie de type Birdshot – 502 patients inclus
2022
– Type one macular neovascularization in central serous chorioretinopathy: Short-term response to anti-vascular endothelial growth factor therapy.
Raphaël Lejoyeux, Francine Behar-Cohen, Irmela Mantel, Jorge Ruiz-Medrano, Sarah Mrejen, Ramin Tadayoni, Alain Gaudric, Elodie Bousquet
Eye (Lond), 2022 Oct, PMID: 34584236 PMCID: PMC9499951 (available on 2023-10-01) DOI: 10.1038/s41433-021-01778-6
2021
– PCR and culture for diagnosis of Acanthamoeba keratitis.
Helene Yera, Vichita Ok, Fiona Lee Koy Kuet, Naima Dahane, Frédéric Ariey, Lilia Hasseine, Pascal Delaunay, David Martiano, Pierre Marty, Jean Louis Bourges
Br J Ophthalmol, 2021 Sep, PMID: 33099504 DOI: 10.1136/bjophthalmol-2020-316730
– Choroidal imaging in patients with Cushing syndrome.
Pauline Eymard, Melvin Gerardy, Lucas Bouys, Chadi Mehanna, Jérôme Bertherat, Francine Behar-Cohen, Elodie Bousquet
Acta Ophthalmol, 2021 Aug, PMID: 33196148 DOI: 10.1111/aos.14664
– Choroidal vascular changes after encircling scleral buckling for rhegmatogenous retinal detachment.
Federico Bernabei, Marco Pellegrini, Leonardo Taroni, Matilde Roda, Pier Giorgio Toschi, Costantino Schiavi, Giuseppe Giannaccare, Pierre-Raphaël Rothschild
Eye (Lond), 2021 Sep, PMID: 33223533 PMCID: PMC8376964 (available on 2022-09-01) DOI: 10.1038/s41433-020-01307-x
– Comparison between the areas of scarred and active toxoplasmic retinochoroiditis.
Pierre Duraffour, Chadi Mehanna, Florence Hoogewoud, Arnaud Touboul, Dominique Monnet, Antoine P Brézin
Eye (Lond), 2021 Oct, PMID: 33235345 DOI: 10.1038/s41433-020-01290-3
– Choroidal Structural Changes in Patients with Birdshot Chorioretinopathy.
Elodie Bousquet, Neha Khandelwal, Marie Séminel, Chadi Mehanna, Sawsen Salah, Pauline Eymard, Slim Bodin Hassani, Dominique Monnet, Antoine Brezin, Rupesh Agrawal
Ocul Immunol Inflamm, 2021 Feb 17, PMID: 31714872 DOI: 10.1080/09273948.2019.1681472
– Choroidal and peripapillary changes in high myopic eyes with Stickler syndrome.
Olivia Xerri, Federico Bernabei, Elise Philippakis, Cyril Burin-Des-Roziers, Pierre-Olivier Barale, Olivier Laplace, Claire Monin, Dominique Bremond-Gignac, Gilles Guerrier, Sophie Valleix, Antoine Brezin, Pierre-Raphaël Rothschild
BMC Ophthalmol, 2021 Jan 4, PMID: 33397304 PMCID: PMC7784261 DOI: 10.1186/s12886-020-01777-3
– Acute syphilitic posterior placoid chorioretinopathy, a rare ocular manifestation of syphilis.
A C Debieb, G de Saint Sauveur, C Gratiot, A Brézin
J Fr Ophtalmol, 2021 Oct, PMID: 34481674 DOI: 10.1016/j.jfo.2020.10.016
– Mid-Phase Hyperfluorescent Plaques Seen on Indocyanine Green Angiography in Patients with Central Serous Chorioretinopathy.
Elodie Bousquet, Julien Provost, Marta Zola, Richard F Spaide, Chadi Mehanna, Francine Behar-Cohen
J Clin Med, 2021 Sep 30, PMID: 34640543 PMCID: PMC8509799 DOI: 10.3390/jcm10194525
– ERAP1, ERAP2, and Two Copies of HLA-Aw19 Alleles Increase the Risk for Birdshot Chorioretinopathy in HLA-A29 Carriers.
Sahar Gelfman, Dominique Monnet, Ann J Ligocki, Thierry Tabary, Arden Moscati, Xiaodong Bai, Jan Freudenberg, Blerta Cooper et al.
Invest Ophthalmol Vis Sci, 2021 Nov 1, PMID: 34727153 PMCID: PMC8572510 DOI: 10.1167/iovs.62.14.3
– Lymphocyte Immunophenotyping and CD4/CD8 Ratio in Cerebrospinal Fluid for the Diagnosis of Sarcoidosis-related Uveitis.
Romain Paule, Laure Denis, Nicolas Chapuis, Julien Rohmer, Jérôme Hadjadj, Jonathan London, Anthony Chauvin, Clémence Bonnet, Luc Mouthon et al.
Ocul Immunol Inflamm, 2021 Feb 17, PMID: 31671003 DOI: 10.1080/09273948.2019.1678647
– Long-Term Safety and Efficacy of Adalimumab in Patients with Noninfectious Intermediate Uveitis, Posterior Uveitis, or Panuveitis.
Eric B Suhler, Glenn J Jaffe, Eric Fortin, Lyndell L Lim, Pauline T Merrill, Andrew D Dick, Antoine P Brezin, Quan Dong Nguyen, Jennifer E Thorne, Joachim Van Calster, Luca Cimino, Alfredo Adan et al.
Ophthalmology, 2021 Jun, PMID: 33157077 DOI: 10.1016/j.ophtha.2020.10.036
– The Clinical Spectrum and Outcome of Uveomeningitis: A Comprehensive Analysis of 110 Cases.
Jérome Hadjadj, Géraldine Gaube, Matthieu Groh, Romain Paule, Sawsen Salah, Florence Hoogewoud, Philippe Blanche, Luc Mouthon, Dominique Monnet, Claire Le Jeunne, Antoine Brézin, Benjamin Terrier
Ocul Immunol Inflamm, 2021 May 11, PMID: 33974484 DOI: 10.1080/09273948.2021.1898000
2020
– Central serous chorioretinopathy: risk factors for serous retinal detachment in fellow eyes.
Ari Shinojima, Chadi Mehanna, Carlo Alessandro Lavia, Alain Gaudric, Ramin Tadayoni, Elodie Bousquet
Br J Ophthalmol, 2020 Jun, PMID: 31473627 DOI: 10.1136/bjophthalmol-2019-314970
– [Uveitis: Diagnosis and work-up].
C Bonnet, A Brézin
J Fr Ophtalmol, 2020 Feb, PMID: 31813553 DOI: 10.1016/j.jfo.2019.03.038
– Evaluation of vision-related quality of life in keratoconus patients, and associated impact of keratoconus severity indicators.
Christophe Panthier, Sarah Moran, Jean Louis Bourges
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol, 2020 Jul, PMID: 32296993 DOI: 10.1007/s00417-020-04680-1
– Anterior segment optical coherence tomography imaging in peripheral ulcerative keratitis, a corneal structural description.
Clemence Bonnet, Louis Debillon, Saba Al-Hashimi, Florence Hoogewoud, Dominique Monnet, Jean-Louis Bourges, Antoine Brézin
BMC Ophthalmol, 2020 May 25, PMID: 32450833 PMCID: PMC7249626 DOI: 10.1186/s12886-020-01466-1
– [Anti-TNF-α in the treatment of non-infectious uveitis].
Florence Hoogewoud, Laura Kowalczuk, Elodie Bousquet, Antoine Brézin, Elodie Touchard, Ronald Buggage, Thierry Bordet, Francine Behar-Cohen
Med Sci (Paris), 2020 Oct, PMID: 33026332 DOI: 10.1051/medsci/2020160
– Transscleral filtration revealing a chorioretinal coloboma.
Benjamin Scemla, Quentin Duroi, Pierre Duraffour, Vaël Souedan, Antoine P Brézin
Am J Ophthalmol Case Rep, 2020 Dec 19, PMID: 33385097 PMCID: PMC7771107 DOI: 10.1016/j.ajoc.2020.101003
2019
– Predictive Factors of Response to Mineralocorticoid Receptor Antagonists in Nonresolving Central Serous Chorioretinopathy.
Bousquet, E ; Dhundass, M ; Lejoyeux, R ; Shinojima, A ; Krivosic, V ; Mrejen, S & al
Am J Ophthalmol, 2019 May, PMID: 30616898 DOI: 10.1016/j.ajo.2018.11.019
– Mineralocorticoid antagonists in the treatment of central serous chorioetinopathy: Review of the pre-clinical and clinical evidence.
Bousquet, E ; Zhao, M ; Daruich, A ; Behar-Cohen, F
Exp Eye Res, 2019 Oct, PMID: 31401003 DOI: 10.1016/j.exer.2019.107754
– Choroidal Structural Changes in Patients with Birdshot Chorioretinopathy.
Bousquet, E ; Khandelwal, N ; Séminel, M ; Mehanna, C ; Salah, S ; Eymard, P & al
Ocul Immunol Inflamm, 2019 Nov 12, PMID: 31714872 DOI: 10.1080/09273948.2019.1681472
– Ocular involvement in granulomatosis with polyangiitis: A single-center cohort study on 63 patients.
Pérez-Jacoiste Asín, MA ; Charles, P ; Rothschild, PR ; Terrier, B ; Brézin, A ; Mouthon, L & al
Autoimmun Rev, 2019 May, PMID: 30844550 DOI: 10.1016/j.autrev.2019.03.001
– Expert opinion on the use of biological therapy in non-infectious uveitis.
Touhami, S ; Diwo, E ; Sève, P ; Trad, S ; Bielefeld, P ; Sène, D & al
Expert Opin Biol Ther, 2019 May, PMID: 30888881 DOI: 10.1080/14712598.2019.1595578
– Acute anterior uveitis in spondyloarthritis: a monocentric study of 301 patients.
Frantz, C ; Portier, A ; Etcheto, A ; Monnet, D ; Brezin, A ; Roure, F & al
Clin Exp Rheumatol, Jan-Feb 2019, PMID: 30620268
– Adalimumab in Active and Inactive, Non-Infectious Uveitis: Global Results from the VISUAL I and VISUAL II Trials.
Goto, H ; Zako, M ; Namba, K ; Hashida, N ; Kaburaki, T ; Miyazaki, M & al
Ocul Immunol Inflamm, 2019, PMID: 30015528 DOI: 10.1080/09273948.2018.1491605
– Lymphocyte Immunophenotyping and CD4/CD8 Ratio in Cerebrospinal Fluid for the Diagnosis of Sarcoidosis-related Uveitis.
Paule, R ; Denis, L ; Chapuis, N ; Rohmer, J ; Hadjadj, J ; London, J & al
Ocul Immunol Inflamm, 2019 Oct 31, PMID: 31671003 DOI: 10.1080/09273948.2019.1678647
– Chronic and recurrent non-infectious paediatric-onset uveitis: a French cohort.
Morelle, G ; Gueudry, J ; Uettwiller, F ; Wouters, C ; Bader-Meunier, B ; Robert, MP & al
RMD Open, 2019 Aug 5, PMID: 31452929 PMCID: PMC6691513 DOI: 10.1136/rmdopen-2019-000933
– Safety of low-dose propofol in non-fasted patients undergoing cataract surgery: a prospective cohort study.
Guerrier, G ; Rothschild, PR ; Bonnet, C ; Monnet, D ; Baillard, C
Br J Anaesth, 2019 Dec, PMID: 31540667 DOI: 10.1016/j.bja.2019.08.006
2018
– [Sarcoidosis].
Salah, S ; Abad, S ; Brézin, AP ; Monnet, D
J Fr Ophtalmol, 2018 Dec, PMID: 30449643 DOI: 10.1016/j.jfo.2018.10.002
- American academy of ophtalmology. Pr Brezin
- Présentation des maladies rares journée de réflexion ophtalmologie. Pr Brezin
- Société française d’ophtalmologie enseignement uvéite. Pr Brezin
- Enseignement uvéite ateliers d’ophtalmologie pratique. Pr Brezin
- Dealing with poor indication of keratoplasty. Annual scientific congress of Mansoura -Ophthalmic Center, Mansoura, Egypte. Pr Bourges
- Quand la cornée perd sa transparence: Dystrophies . Entretiens annuels d’ophtalmologie; 125 Congrès International – Société Française d’Ophtalmologie, Paris. Pr Bourges
- Focus sur le kératocône débutant ou suspect. Société de l’Association Française des Implants et de la chirurgie Réfractive (SAFIR), Bordeaux. Pr Bourges
- 2eme journée d’ophtalmologie et médecinefondé sur les preuves, Pr Brezin
- Oeil et medcine interne »Les 18 èmes journées de réflexions ophtalmologiques (JRO), Pr Brezin
- Uvéite non infectieuse: vers un nouvel horizon traitements :les données fondés sur les preuves) » SFO Pr Brezin
- Présentation Application Dystrophies de cornée.AG de la filiere maladie rare.Institut Imagine.Paris. Pr Bourges
- Dystrophie de cornée et imagerie: enfin la réponse facile ? Congès JIFRO. Courbevoie. Pr Bourges
- La greffe de cornée pédiatrique. Congrès COPs. Tours. Pr Bourges
- EBM et CXL du kératocone. Journée de médecine EBM. Hôpital Cochin, Paris. Pr Bourges
“L’oeil est une fenêtre sur le corps”
Notre temps | 19/12/2019
Au coeur de l’hôpital Cochin de Paris, un grand bâtiment en briques entièrement rénové. C’est là que le Pr Antoine Brézin, l’un des deux directeurs du tout nouvel OphtalmoPôle de l’établissement public, nous reçoit. Interview, au fil de la visite de ce lieu unique alliant soins, recherche et formation.
>Lire la suite
Comment sont traitées les blessures graves de l’œil ?
Le Figaro Santé | 29/01/2018
La chirurgie ophtalmique a fait des progrès considérables dans la prise en charge des traumatismes oculaires.
> Lire la suite
Ce que révèlent vos yeux sur votre santé
Le Figaro | 11/09/2017
Grâce à des examens oculaires, il est possible de dépister des maladies inflammatoires, métaboliques ou encore infectieuses.
>Lire la suite
Le premier OphtalmoPôle de Paris ouvre ses portes à l’hôpital Cochin
France Bleu | 03/07/2017
Le nouveau centre d’ophtalmologie de l’AP-HP ouvre ses portes ce lundi. L’OphtalmoPôle regroupe les services ophtalmologiques de l’Hôtel-Dieu et de l’hôpital Necker et la chirurgie de l’hôpital Lariboisière. Lounge pour les patients et open space pour les blocs opératoires. Visite guidée.
> Lire la suite
A l’hôpital Cochin, on opère de la cataracte… en « open space »
Ouest France | 30/06/2017
Non pas un patient, mais deux ou trois, opérés de la cataracte dans un même espace sans cloisons: à Paris, les chirurgiens de l’hôpital Cochin (AP-HP) testent depuis vendredi cette nouvelle configuration, qu’ils disent être plus pratique et plus rapide.
> Lire la suite
Yeux rouges et aphtes: attention à une inflammation des vaisseaux
Le Figaro Santé | 21/10/2016
INFOGRAPHIE – Cette maladie rare, dite de Behçet, peut avoir de graves conséquences.
> Lire la suite
Les uvéites, une cause de cécité encore peu connue
La Dépêche | 12/10/2016
Elles sont considérées comme des maladies rares et pourtant les uvéites, encore trop méconnues du grand public, provoquent chaque année des centaines de cas de cécité en France. Notamment chez les personnes professionnellement actives. A l’occasion de la Journée mondiale de la Vue, le 13 octobre, les explications du Pr Antoine Brezin, chef de service d’ophtalmologie du groupe hospitalier Paris Cochin.
> Lire la suite
Choriorétinopathie de Birdshot : Définition et étiologie – Antoine Brezin, MD, PhD
Thérapie de modificateur de réponse biologique pour la choriorétinopathie de Birdshot – Antoine Brezin, MD, PhD
Conférence sur la rétinochoroïdite de type birdshot pour l’association Horus Birdshot
1) Pr Brezin – Les traitements
2) Pr Monnet – Diagnostique et manifestations de la maladie
3) Pr Cohen – Où en est la recherche?
- Guide sur le traitement immunomodulateur systémique non corticostéroïde dans l’uvéite non infectieuse: initiative sur les principes fondamentaux de la prise en charge de l’uvéite (FOCUS).
Dick AD, Rosenbaum JT, Al-Dhibi HA, Belfort R Jr, Brézin AP, Chee SP, Davis JL, Ramanan AV, Sonoda KH, Carreño E, Nascimento H, Salah S, Salek S, Siak J, Steeples L; Fundamentals of Care for Uveitis International Consensus Group.
Ophthalmology. 2018 May;125(5):757-773. doi: 10.1016/j.ophtha.2017.11.017. Epub 2018 Jan 6. PMID: 29310963 Free article.
Coordonnées du CRMR
A l’hôpital Cochin, le centre de référence des maladies rares en ophtalmologie (OPHTARA) c’est …
* données pour l’année 2022