Centre de référence de la mucoviscidose et des affections liées à une anomalie de CFTR
Le centre de référence de la mucoviscidose et des affections liées à une anomalie de CFTR de l’hôpital Cochin, créé en 2002 et labellisé site coordonnateur national en 2017, fait partie du service de pneumologie. Il comprend une équipe multidisciplinaire de médecins et de paramédicaux. Il bénéficie de lits d’hospitalisation en pneumologie et en unité des soins continus (USC) respiratoires ainsi que d’un hôpital de jour. Depuis janvier 2019 est ouverte l’unité de prise en charge des transplantés pulmonaires.
Le centre de référence de la mucoviscidose et des affections liées à une anomalie de CFTR est affilié à la filière de santé maladies rares MUCO | CFTR et au réseau européen de référence ERN LUNG.
Mots clés : Mucoviscidose, CFTR, Dilatation des bronches, Dermatose aquagénique, Pancréatite, Sinusite, Agénésie des canaux déférents, Greffe pulmonaire.
Médecin
responsable
Coordonnateur du CRMR
Pr Pierre-Régis Burgel
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En cas
d’urgence
Parmi les missions du centre :
- La coordination du CRMR national mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR (47 centres de mucoviscidose en France)
- Le suivi régulier des patients adultes atteints de mucoviscidose
- Le suivi régulier des patients adultes atteints de mucoviscidose et greffés pulmonaires
- L’hospitalisation en cas d’aggravation
- La mise au point de protocoles de traitement et de prise en charge des patients
- L’éducation thérapeutique
- L’évaluation des pratiques
- La participation à la recherche clinique et fondamentale
- La formation de médecins et de paramédicaux pour le suivi spécifique de patients atteints de mucoviscidose
- La mise en place de réseaux de soins ambulatoires
Aspects génétiques de la mucoviscidose
La mucoviscidose (ou fibrose kystique du pancréas) est une maladie génétique héréditaire à transmission autosomique récessive : seuls les sujets ayant hérité de deux mutations – l’une provenant du père, l’autre de la mère – sont atteints.
Le gène responsable de la maladie, appelé gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) a été identifié en 1989 ; il est situé sur le bras long du chromosome 7 (7q31) et code pour la protéine CFTR intervenant dans la régulation du transport des ions chlorures au niveau de la membrane cellulaire. Plus de 2 000 mutations ont été identifiées à ce jour, parmi lesquelles la plus fréquente (rencontrée chez environ 80 % des malades en France) est la mutation F508del.
Dépistage de la mucoviscidose
Symptômes et test de la sueur
Avant la mise en place du dépistage néonatal systématique, le diagnostic était le plus souvent évoqué, après une période d’errance diagnostique plus ou moins longue, devant des signes d’appels cliniques (ileus méconial, diarrhée graisseuse, encombrement et/ou infections récidivantes des voies respiratoires) et confirmé par un test de la sueur positif révélant un taux élevé d’ions chlorure dans la sueur. Celui-ci était complété par l’analyse moléculaire du gène CFTR et la recherche des mutations en cause.
Un dépistage néonatal systématique
Depuis 2002, le dépistage néonatal systématique a été étendu à l’ensemble du territoire métropolitain ainsi qu’en France d’Outre-mer. Le ministère de la Santé en a confié la prise en charge à l’Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant (AFDPHE). L’algorithme du dépistage fait appel au dosage sanguin de la trypsine immuno-réactive (TIR) et à la recherche des mutations CFTR les plus fréquentes (30 puis 29 depuis le 01/01/2015). La TIR est une protéine dont la présence est plus abondante en cas d’anomalie pancréatique pendant la vie fœtale et les premiers mois de vie. Son dosage permet de repérer de l’ordre de 95% des nouveau-nés atteints de mucoviscidose ; toutefois, la spécificité insuffisante du dosage de la TIR (qui sélectionne également des enfants qui ne sont pas atteints de mucoviscidose) explique la nécessité du couplage à l’analyse moléculaire.
Après recherche des principales mutations CFTR, trois cas de figure peuvent se présenter :
- deux mutations sont identifiées. Le nouveau-né et ses parents sont convoqués dans un centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM) pour une confirmation du diagnostic reposant sur l’évaluation clinique et un test de la sueur positif, ainsi que pour la mise en place du traitement et du suivi ;
- une seule mutation est identifiée (le risque qu’une deuxième mutation ne soit pas identifiée est d’environ 10%). Le test de la sueur doit être réalisé dans un centre spécialisé. Si le test est positif, l’enfant est pris en charge comme ceux du groupe précédent. Si le test se révèle négatif, l’information sur l’hétérozygotie du nouveau-né sera donnée aux parents lors d’une consultation de conseil génétique ;
- aucune mutation n’est retrouvée et la TIR est très élevée, un contrôle de TIR par prélèvement sanguin sur buvard vers 21 jours de vie est pratiqué. La persistance d’une TIR élevée à J21 conduira à une consultation dans un centre spécialisé pour évaluation complémentaire (test de la sueur). Un test de la sueur dont le résultat est douteux (« intermédiaire ») devra être répété.
Si l’étude génétique n’est pas réalisée (absence de consentement parental au dos du buvard du Guthrie), en cas de TIR au-dessus du seuil, un contrôle de TIR par prélèvement sanguin sur buvard vers 21 jours de vie est pratiqué et en cas de persistance d’une TIR élevée, cela conduira à une consultation dans un centre spécialisé pour évaluation complémentaire (test de la sueur).
Manifestations de la maladie et traitements dans la mucoviscidose
La mucoviscidose s’exprime de diverses façons
L’anomalie de fonctionnement de CFTR s’exprime principalement au niveau des voies respiratoires, du tube digestif, du foie, des glandes sudoripares et du tractus génital. D’un patient à l’autre, on observe une grande diversité d’expression clinique, tant pour l’âge d’apparition des premiers symptômes que pour la sévérité de l’évolution ; la sévérité de l’atteinte respiratoire conditionne le pronostic vital dans la majorité des cas.
Traiter les symptômes… et un jour les causes de la mucoviscidose
Les traitements symptomatiques – très contraignants – reposent essentiellement sur la prise en charge respiratoire d’une part (kinésithérapie, traitements inhalés, antibiothérapie, oxygénothérapie), digestive et nutritionnelle d’autre part (extraits pancréatiques et régime alimentaire). La transplantation pulmonaire est le traitement de dernier recours en situation d’insuffisance respiratoire grave. Depuis quelques années, les « nouvelles thérapies » ciblées sur les dysfonctions liées à certaines mutations de CFTR (traitements modulateurs ou correcteurs) visent le mécanisme causal de la maladie. L’éducation thérapeutique fait partie intégrante de la prise en charge multidisciplinaire.
- Pr Pierre-Régis Burgel – Pneumologue, coordonnateur du CRMR
- Dr Véronique Boussaud – Pneumologue
- Dr Nicolas Carlier – Pneumologue
- Dr Isabelle Honoré – Pneumologue
- Dr Dominique Hubert – Pneumologue
- Dr Reem Kanaan – Pneumologue
- Dr Clémence Martin – Pneumologue
- Pr Philippe Sogni – Gastro-entérologue
- Dr Helen Mosnier-Pudar – Endocrinologue
- Djamila Ali Mehidi – I.D.E
- Espérie Burnet – I.D.E
- Juliette Champreux – I.D.E
- Christian Dupont – I.D.E
- Christelle Légier – I.D.E
- Rosewilta Panzo – I.D.E
- Céline Précart – Aide-soignante
- Bérénice Prieur – Psychologue
- Alicia Malongo – Assistante sociale
- Deborah Grunewald – Diététicienne
- Delphine Lahoreau – Diététicienne
- Anne-Lise Bassetti – Kinésithérapeute
- Raphaël Regnault – Activités physiques adaptées
- Alexandre Arcamone – Ostéopathe
- Cathy Maze – Secrétaire médicale
- Jocelyne Rémy – Secrétaire médicale
- Linda Aubry – Aide-soignante
- Virginie Meynard – Aide-soignante
- Séances éducatives individuelles en raison des risques de transmissions bactériennes d’un malade à l’autre (infections respiratoires de la mucoviscidose avec des bactéries potentiellement épidémiques)
RECHERCHE
Le CRMR mucoviscidose est impliqué dans la recherche à plusieurs niveaux :
- Recherche fondamentale sur l’immunité anti-infectieuse lors de l’infection pulmonaire aigue et chronique. Institut Cochin, Inserm U1016, Université de Paris, Equipe Chiche-Burgel
- Essais cliniques industriel : Centre de Recherche en Explorations Fonctionnelles (Pr Isabelle Fajac). Centre labellisé par la Société Européenne de Mucoviscidose (European Cystic Fibrosis Society).
- Cohortes et études cliniques observationnelles : coordination nationale des cohortes évaluant les effets des modulateurs de CFTR en conditions réelles d’utilisation chez les patients de 12 ans et plus.
Projets non industriels
- Etude CIMENT : 2017-A0025-48 (CRMR Cochin APHP) – En cours
- MUCO-TM6 N° IDRC 0142015A00387 (CRMR Cochin APHP) – Finalisé
- CF MATTERS European Union’s Seventh Framework Programme (FP7/2007-2013) (CRMR Cochin APHP) – Finalisé
- Etude nationale ORKAMBI : NCT03475381 avec ses études ancillaires multiples (imagerie, indice de clairance pulmonaire, niveau
de VEMS et réponse thérapeutique) (CRMR Cochin APHP) – Finalisé - Etude nationale ATU elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor (CRMR Cochin APHP) – En cours
Projets industriels
- Vertex VX14-661-110 NCT02565914 (Vertex)
- Proteostasis PTI-808-01 NCT03251092 (Proteostasis) – En cours
- Spyryx SPX-101-CF-201 NCT03229252 (Spyryx) – En cours
- Corbus JBT101-CF-002 NCT03451045 (Vertex) – En cours
- Vertex VX17-445-102 NCT03525444 (Vertex) – Finalisé
- Vertex VX17-445-105 NCT03525574 (Vertex) – Finalisé
- Vertex VX18-445-104 NCT04058353 (Vertex) – Finalisé
Cohortes
- 1100 patients inclus dans les programmes de recherche
ENSEIGNEMENT
2022
– Cystic Fibrosis in 2021: \ »The Times They Are A-Changin\ ».
Lucile Regard, Clémence Martin, Pierre-Régis Burgel
Arch Bronconeumol, 2022 Jul, PMID: 35312571 DOI: 10.1016/j.arbres.2021.09.011
2021
– Improved survival albeit with persistent disparities in prognosis for people with cystic fibrosis in European countries.
Clémence Martin, Pierre-Régis Burgel
Eur Respir J, 2021 Oct 1, PMID: 34598976 DOI: 10.1183/13993003.01487-2021
– Reply to Kuek et al.: Optimism with Caution: Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor in Patients with Advanced Pulmonary Disease.
Pierre-Régis Burgel, Jennifer Da Silva, Jean-Louis Paillasseur, Clémence Martin
Am J Respir Crit Care Med, 2021 Aug 1, PMID: 33951399 PMCID: PMC8513580 DOI: 10.1164/rccm.202103-0796LE
– Rapid Improvement after Starting Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor in Patients with Cystic Fibrosis and Advanced Pulmonary Disease.
Pierre-Régis Burgel, Isabelle Durieu, Raphaël Chiron, Sophie Ramel, Isabelle Danner-Boucher, Anne Prevotat, Dominique Grenet, Christophe Marguet, Martine Reynaud-Gaubert, Julie Macey, Laurent Mely, Annlyse Fanton
Am J Respir Crit Care Med, 2021 Jul 1, PMID: 33600738 DOI: 10.1164/rccm.202011-4153OC
– Effective control of Staphylococcus aureus lung infection despite tertiary lymphoid structure disorganisation.
Lucile Regard, Clémence Martin, Jean-Luc Teillaud, Hélène Lafoeste, Hugues Vicaire, Maha Zohra Ladjemi, Emilie Ollame-Omvane, Sophie Sibéril, Pierre-Régis Burgel
Eur Respir J, 2021 Apr 15, PMID: 33093122 DOI: 10.1183/13993003.00768-2020
– Using chest CT scan and unsupervised machine learning for predicting and evaluating response to lumacaftor-ivacaftor in people with cystic fibrosis.
Alienor Campredon, Enzo Battistella, Clémence Martin, Isabelle Durieu, Laurent Mely, Christophe Marguet, Chantal Belleguic, Marlène Murris-Espin, Raphaël Chiron, Annlyse Fanton, Stéphanie Bui et al.
Eur Respir J, 2021 Nov 18, PMID: 34795038 DOI: 10.1183/13993003.01344-2021
– Clinical response to lumacaftor-ivacaftor in patients with cystic fibrosis according to baseline lung function.
Pierre-Régis Burgel, Isabelle Durieu, Raphaël Chiron, Laurent Mely, Anne Prevotat, Marlene Murris-Espin, Michele Porzio, Michel Abely, Philippe Reix, Christophe Marguet, Julie Macey, Isabelle Sermet-Gaudelus, Harriet Corvol, Stéphanie Bui et al.
J Cyst Fibros, 2021 Mar, PMID: 32591294 DOI: 10.1016/j.jcf.2020.06.012
– Long-term amikacin liposome inhalation suspension in cystic fibrosis patients with chronic P. aeruginosa infection.
Diana Bilton, Isabelle Fajac, Tacjana Pressler, John Paul Clancy, Dorota Sands, Predrag Minic, Marco Cipolli, Ivanka Galeva, Amparo Solé, Alexandra L Quittner, Zhanna Jumadilova, Monika Ciesielska, Michael W Konstan, CLEAR-110 Study Group
J Cyst Fibros, 2021 Nov, PMID: 34144923 PMCID: PMC9076322 DOI: 10.1016/j.jcf.2021.05.013
– Therapeutic Approaches for Patients with Cystic Fibrosis Not Eligible for Current CFTR Modulators.
Isabelle Fajac, Isabelle Sermet
Cells, 2021 Oct 19, PMID: 34685773 PMCID: PMC8534516 DOI: 10.3390/cells10102793
– Triple Therapy for Cystic Fibrosis Phe508del-Gating and -Residual Function Genotypes.
Peter J Barry, Marcus A Mall, Antonio Álvarez, Carla Colombo, Karin M de Winter-de Groot, Isabelle Fajac, Kimberly A McBennett, Edward F McKone, Bonnie W Ramsey, Sivagurunathan Sutharsan, Jennifer L Taylor-Cousar, Elizabeth Tullis et al.
N Engl J Med, 2021 Aug 26, PMID: 34437784 PMCID: PMC8982185 DOI: 10.1056/NEJMoa2100665
2020
– Airway mucus accumulation in COPD: the cholinergic paradox!
Pierre-Régis Burgel
Eur Respir J, 2020 Jan 30, PMID: 32001501 DOI: 10.1183/13993003.02473-2019
– Genetic diagnosis in practice: From cystic fibrosis to CFTR-related disorders.
A Pagin, I Sermet-Gaudelus, P-R Burgel
Arch Pediatr, 2020 Feb, PMID: 32172933 DOI: 10.1016/S0929-693X(20)30047-6
– Genomically-guided therapies: A new era for cystic fibrosis.
I Fajac, E Girodon
Arch Pediatr, 2020 Feb, PMID: 32172937 DOI: 10.1016/S0929-693X(20)30050-6
– Penetrance is a critical parameter for assessing the disease liability of CFTR variants.
A Boussaroque, M-P Audrézet, C Raynal, I Sermet-Gaudelus, T Bienvenu, C Férec, A Bergougnoux, M Lopez, V Scotet, A Munck, E Girodon
J Cyst Fibros, 2020 Nov, PMID: 32327388 DOI: 10.1016/j.jcf.2020.03.019
– Molecular Diagnosis and Genetic Counseling of Cystic Fibrosis and Related Disorders: New Challenges.
Thierry Bienvenu, Maureen Lopez, Emmanuelle Girodon
Genes (Basel), 2020 Jun 4, PMID: 32512765 PMCID: PMC7349214 DOI: 10.3390/genes11060619
– Carriers of a single CFTR mutation are asymptomatic: an evolving dogma?
Clémence Martin, Pierre-Régis Burgel
Eur Respir J, 2020 Sep 10, PMID: 32912926 DOI: 10.1183/13993003.02645-2020
– Clinical interpretation of SPINK1 and CTRC variants in pancreatitis.
Emmanuelle Girodon, Vinciane Rebours, Jian Min Chen, Adrien Pagin, Philippe Levy, Claude Ferec, Thierry Bienvenu
Pancreatology, 2020 Oct, PMID: 32948427 DOI: 10.1016/j.pan.2020.09.001
– The Role of Extended CFTR Gene Sequencing in Newborn Screening for Cystic Fibrosis.
Anne Bergougnoux, Maureen Lopez, Emmanuelle Girodon
Int J Neonatal Screen, 2020 Mar 21, PMID: 33073020 PMCID: PMC7422980 DOI: 10.3390/ijns6010023
– An innovative phase II trial to establish proof of efficacy and optimal dose of a new inhaled epithelial sodium channel inhibitor BI 1265162 in adults and adolescents with cystic fibrosis: BALANCE-CF TM 1.
Christopher H Goss, Raksha Jain, Wolfgang Seibold, Anne-Caroline Picard, Ming-Chi Hsu, Abhya Gupta, Isabelle Fajac
ERJ Open Res, 2020 Dec 7, PMID: 33313307 PMCID: PMC7720689 DOI: 10.1183/23120541.00395-2020
– The Role of Extended CFTR Gene Sequencing in Newborn Screening for Cystic Fibrosis.
Anne Bergougnoux, Maureen Lopez, Emmanuelle Girodon
Int J Neonatal Screen, 2020 Mar 21, PMID: 33073020 PMCID: PMC7422980 DOI: 10.3390/ijns6010023
– First Wave of COVID-19 in French Patients with Cystic Fibrosis
Corvol H, de Miranda S, Lemonnier L, Kemgang A, Reynaud Gaubert M, Chiron R, Dalphin ML, Durieu I, Dubus JC , Houdouin V, Prevotat A, Ramel S, Revillion M, Weiss L, Guillot L, Boelle PY, Burgel PR
J Clin Med, 2020 Nov 10, PMID: 33182847 PMCID: PMC7697588 DOI: 10.3390/jcm9113624
– Quantification of Cystic Fibrosis Lung Disease with Radiomics-based CT Scores
Chassagnon G, Zacharaki EI, Bommart S, Burgel PR, Chiron R, Dangeard S, Paragios N, Martin C, Revel MP.
Radiology Cardiothorac Imaging, 2020 Dec 17, DOI : 10.1148/ryct.2020200022
– Effective control of S. aureus lung infection despite tertiary lymphoid structures disorganization
Regard L, Martin C, Teillaud JL, Lafoeste H, Vicaire H, Ladjemi MZ, Ollame-Omvane E, Sibéril S, Burgel PR
Eur Resp J, 2020 Oct 22, PMID: 33093122 DOI: 10.1183/13993003.00768-2020
– Lung immunoglobulin A immunity dysregulation in cystic fibrosis
Collin AM, Lecocq M, Noel S, Detry B, Carlier FM, Nana FA, Bouzin C, Leal T, Vermeersch M, de Rose V, Regard L, Martin C, Burgel PR, Hoton D, Verleden S, Froidure A, Pilette C, Gohy S.
EBioMedicine, 2020 Oct, PMID: 32927272, PMCID: PMC7495088, DOI: 10.1016/j.ebiom.2020.102974
– Reduced Intestinal Inflammation with Lumacaftor/Ivacaftor in Adolescents with Cystic Fibrosis
Tétard C, Mittaine M, Bui S, Beaufils F, Maumus P, Fayon M, Burgel PR, Lamireau T, Delhaes L, Mas E, Enaud R.
J Pediatr Gastroenterol Nutr, 2020 Dec, PMID: 32740537 DOI: 10.1097/MPG.0000000000002864
– Clinical response to lumacaftor-ivacaftor in patients with cystic fibrosis according to baseline lung function
Burgel PR, Durieu I, Chiron R, Mely L, Prévotat A, Murris-Espin M, Porzio M, Abely M, Reix P, Marguet C, Macey J, Sermet-Gaudelus I, Corvol H, Bui S, Biouhee T, Hubert D, Munck A, Lemonnier L, Dehillotte C, Da Silva J, Paillasseur JL, Martin C
J Cyst Fibros, 2020 Jun 23, PMID: 32591294, DOI: 10.1016/j.jcf.2020.06.012
– Real-life safety and effectiveness of lumacaftor-ivacaftor in patients with cystic fibrosis
Burgel PR, Munck A, Durieu I, Chiron R, Mely L, Prevotat A, Murris-Espin M, Porzio M, Abely M, Reix P, Marguet C, Macey J, Sermet-Gaudelus I, Corvol H, Bui S, Lemonnier L, Dehillotte C, Da Silva J, Paillasseur JL, Hubert D
Am J Respir Crit Care Med, 2020 Jan 15, PMID: 31601120 DOI: 10.1164/rccm.201906-1227OC
2019
– Cluster and CART analyses identify large subgroups of adults with cystic fibrosis at low risk of 10-year death.
Burgel, PR ; Lemonnier, L ; Dehillotte, C ; Sykes, J ; Stanojevic, S ; Stephenson, AL & al
Eur Respir J, 2019 Mar 14, PMID: 30578399 DOI: 10.1183/13993003.01943-2018
– Acute and chronic non-pulmonary complications in adults with cystic fibrosis.
Regard, L ; Martin, C ; Chassagnon, G ; Burgel, PR
Expert Rev Respir Med, 2019 Jan, PMID: 30472915 DOI: 10.1080/17476348.2019.1552832
– CFTR gene variants: a predisposition factor to aquagenic palmoplantar keratoderma.
Raynal, C ; Girodon, E ; Audrezet, MP ; Cabet, F ; Pagin, A ; Reboul, MP & al
Br J Dermatol, 2019 Nov, PMID: 31310009 DOI: 10.1111/bjd.18162
– Pitfalls in the interpretation of CFTR variants in the context of incidental findings.
Boussaroque, A ; Bergougnoux, A ; Raynal, C ; Audrézet, MP ; Sasorith, S ; Férec, C & al
Hum Mutat, 2019 Dec, PMID: 31350925 DOI: 10.1002/humu.23884
– Pregnancy after lung and heart-lung transplantation: a French multicentre retrospective study of 39 pregnancies.
Bry, C ; Hubert, D ; Reynaud-Gaubert, M ; Dromer, C ; Mal, H ; Roux, A & al
ERJ Open Res, 2019 Oct 30, PMID: 31687369 PMCID: PMC6819984 DOI: 10.1183/23120541.00254-2018
– Cumulative radiation dose after lung transplantation in patients with cystic fibrosis.
Fitton, I ; Revel, MP ; Burgel, PR ; Hernigou, A ; Boussaud, V ; Guillemain, R & al
Diagn Interv Imaging, 2019 May, PMID: 30711497 DOI: 10.1016/j.diii.2018.12.006
– Validation of the French 3-year prognostic score using the Canadian Cystic Fibrosis registry.
Coriati, A ; Sykes, J ; Nkam, L ; Hocine, MN ; Burgel, PR ; Stephenson, AL
J Cyst Fibros, 2019 May, PMID: 30396836 DOI: 10.1016/j.jcf.2018.10.014
- Janv. 2019 – 23e édition du Congrès de Pneumologie de Langue Française – Pr P.R. BURGEL – Dr C. MARTIN – National
- 18 Jan. Pour diminuer les complications liées aux cathéters veineux – C. DUPONT – National
- 26 Jan. CPLF team, équipe dédiée au cathétérisme, unité vasculaire – C. DUPONT – National
- 31 janv. GIFAV. Utilisation des VVC et soins post-opératoires avec indications et techniques de pansements – C. DUPONT – National
- 07-08 Fév. – ERS Research Seminar on the interaction between airways disease and bronchiectasis – Pr P.R. BURGEL – International
- 13-14 Mars – ERN-LUNG Board Meeting at University Hospital Frankfurt – Pr P.R. BURGEL – International
- 16 Mars – Libres Echanges ORL – Dr C. MARTIN – National
- 27 Mars Journée des Jeunes Médecins de la Mucoviscidose – Dr C. MARTIN – National
- Avril 2019 – Journée scientifique_AMCAP_Association des Médecins Conseils en Assurances de Personnes – Pr P.R. BURGEL – National
- 12 et 15 Avril – Formation DIVLD à destination des IDE, IBODE et IDE – C. DUPONT – National
- 09 Mai Board National Respiratoire – Pr P.R. BURGEL – National
- 18-22 Mai 2019 – ATS Dallas – Pr P.R. BURGEL – International
- 21 au 23 mai Salon Infirmier – Le pansement de cathéter veineux et ses enjeux » et « Insertion des CVP C. DUPONT – National
- 5-6-7-8 juin 2019 : Participation à l’ECFC à Liverpool (le 7 juin, présentation orale de 20 minutes – symposium soins palliatifs avec Bérénice Prieur)
- 13-14-15 juin 2019 : Participation au congrès de la Société Francophone des Soins Palliatifs
- 20 Juin 2019 : Journée des Libéraux au CRCM
- Juin 2019 – 42nd ECFS Conference – Pr P.R. BURGEL – Dr C. MARTIN – International
- 26 Août – Conférence Small airway disease et sa prévalence et importance dans la prise en charge de l’asthme – Pr P.R. BURGEL – International
- “1st Adult Cystic Fibrosis International Workshop” – Milan from 5th to 6th September 2019 – Pr P.R. BURGEL – International
- GREPI – Sept. 2019 – Pr P.R. BURGEL – Dr C. MARTIN – National
- ERS International Congress Sept. 2019 – CICERO – Pr P.R. BURGEL – International
- 24 Sept. Réunion médecins généralistes du 14 eme – Mise au point sur la prise en charge de la BPCO – Dr C. MARTIN – National
- 26 Sept 2019 – Bronchiectasis Expert Meeting – Madrid – Pr P.R. BURGEL- International
- 27 Sept. 02. Oct. 2019 ERS Madrid International Congress – Pr P.R. BURGEL- International
- 06 Oct. 3èmes Rencontres ALK en Allergologie – Dr C. MARTIN – International
- 07 octobre 2019 : Intervention à la journée Muki Day : « Regard croisé hospitalier-libéral » « comment mieux comprendre pour une bonne prise en charge du patient » 47 inscrits/ 11 orateurs – Paris 75008
- 08 Oct. 2019 – Journées CRCM IdF – – Pr P.R. BURGEL – Dr R. KANAAN – Dr C. MARTIN – National
- 10 Oct. 2019 ECFS-Patient Registry – Scientific Committee meeting – Pr P.R. BURGEL- International
- 14 Oct. Advisory Board « Small Airways Disease et son impact dans l’asthme » Pr P.R. BURGEL- International
- 18 Oct. 8ème journée de transfert de Technologies de l’Institut Cochin – Identification of targets for defective phagocytosis in chronic respiratory diseases – Pr P.R. BURGEL- National
- 29-30-31 octobre/1er novembre 2019 : Rencontre avec la Société Serbe de la Mucoviscidose à Novi Sad (Serbie) + participation au 1er Congrès serbe sur la mucoviscidose (présentation orale 20 minutes + atelier infirmier 60 minutes)
- 31 Oct – 02 Nov. NACFC 2019 – P.R. BURGEL- International
- 05 Nov. Tournage « Guide vaccination » Pr P.R. BURGEL- National
- 09 Nov. – Regards croisés sur la prise en charge de l’asthme sévère de l’enfant et l’adulte – Dr C. MARTIN – National
- 16 Nov. 2019 Confluences « Prise en charge de la BPCO : où en sommes-nous en 2019 ? Pr P.R. BURGEL- National
- 18 Nov. AstraZeneca Benralizumab in ABPA virtual advisory board – Pr P.R. BURGEL- National
- 23 Nov. 9ème Symposium respiratoire – Topo DDB Adultes : La dilatation des bronches de l’adulte, bilan étiologique et prise en charge – Pr P.R. BURGEL- National
- 29 Nov. B cell symposium in Paris Institut Cochin – Pr P.R. BURGEL- National
- 06 Déc. 2019 Workshop pneumologie « Les voies Aériennes Distales, cibles …. »- Pr P.R. BURGEL- Dr C. MARTIN – National
- 10 Déc. 19 European Advisory Board meeting “Role of TOBI Podhaler in CF management”. Journées de Biologie Clinique Necker
- Pr P.R. BURGEL- International
- 14 Déc. 2019 Journées Trajectoires BPCO – 1ère session : l’hétérogénéité des patients BPCO et son impact sur le suivi – P.R. BURGEL- National
- 14 Déc. « La mucoviscidose à l’épreuve du féminin » – Dr C. MARTIN
En 2020 et en raison de la pandémie mondiale de COVID, une participation identique en présentiel en début d’année puis en distanciel à partir de mars 2020.
2023
Marine Lorphelin : “Grâce au traitement, des malades de la mucoviscidose peuvent reprendre l’activité physique”
Pourquoi Docteur | 06.12.2023
En cette fin d’année 2023, quelles sont les prises en charge possibles pour les enfants atteints de la mucoviscidose ? On en parle avec l’association Vaincre la Mucoviscidose et sa marraine 2023 Marine Lorphelin.
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Mucoviscidose: comment un traitement a révolutionné la vie des malades
Le Figaro | 06.12.2023
Le Kaftrio, désormais accessible dès 2 ans, pourrait transformer chez 85% des patients cette redoutable pathologie respiratoire et digestive mortelle, en maladie chronique et stabilisée.
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Mucoviscidose: un traitement révolutionnaire élargi aux enfants de 2 à 5 ans
Var-Matin | 06.12.2023
Traitement innovant contre cette maladie génétique rare et incurable, le Kaftrio vient d’être autorisé pour les enfants de 2 à 5 ans.
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« C’est inéspéré », un traitement révolutionnaire contre la mucoviscidose accessible aux jeunes enfants
Franceinfo | 06.12.2023
Le Kaftrio vient d’être autorisé pour les enfants de 2 à 5 ans souffrant de cette maladie génétique rare et incurable.
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Un champignon pourrait renfermer une molécule efficace contre la mucoviscidose
Le Figaro Santé | 13/03/2023
Des chercheurs français ont découvert une molécule capable de corriger certaines mutations impliquées dans la mucoviscidose, même dans les formes de la maladie résistantes aux traitements existants.
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2021
Un nouveau traitement prometteur contre la mucoviscidose
Allo Docteurs| 18/01/2021
Un laboratoire américain vient de mettre au point une nouvelle molécule aux résultats prometteurs contre la mucoviscidose. Le médicament n’est pas encore commercialisé en France, mais certains patients, dans un état critique, ont pu le tester à titre compassionnel.
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2020
Mucoviscidose : paysage évolutif des exacerbations
Fréquence médicale | 22/10/2020
Les exacerbations respiratoires chez les adultes souffrant de mucoviscidose représentent un problème croissant et évolutif, avec l’avènement des nouveaux traitements. Une révison de la définition. D’après un entretien avec Pierre-Régis Burgel.
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Espérance de vie, recherches… la lutte contre la mucoviscidose avance
Le Parisien | 14/09/2020
Le téléfilm sur Grégory Lemarchal, le chanteur décédé de la mucoviscidose, a fait un carton il y a une semaine. Aujourd’hui, où en est-on sur la «maladie du baiser salé» comme on l’appelait au Moyen Âge ?
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2018
Respirhacktion
Facebook | 23/11/18
Le Pr Pierre-Régis Burgel nous parle aujourd’hui de Mucoviscidose, maladie génétique rare touchant près 1 naissance sur 2500 en Europe.
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Mucoviscidose : de nouveaux patients vont pouvoir bénéficier de l’association des comprimés pelliculés Kaftrio et Kalydeco
ANSM | 01.06.2023
Depuis le 1er juin 2023, le cadre de prescription compassionnelle (CPC) associant les médicaments Kaftrio et Kalydeco s’étend aux patients atteints de mucoviscidose non porteurs d’une mutation F508del, dès l’âge de 6 ans et quel que soit le degré de sévérité de la maladie.
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Traitement de la mucoviscidose : le Kaftrio/Kalydeco pourrait être efficace pour près de la moitié des patients sans mutation F508del
AP-HP | 13.04.2023
L’équipe du service de pneumologie/centre de référence maladies rares de la mucoviscidose de l’hôpital Cochin-Port Royal AP-HP, de l’Inserm et d’Université Paris Cité, coordonnée par le Pr Pierre-Régis Burgel, a étudié l’efficacité d’un traitement (Kaftrio/Kalydeco) contre la mucoviscidose chez des patients qui n’en bénéficient pas actuellement du fait de l’absence de mutation F508del.
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Un nouvel espoir de traitement pour les personnes atteintes de mucoviscidose
Université Paris Cité | 28.03.2023
L’équipe du Service de Pneumologie/Centre de Référence Maladies Rares de la Mucoviscidose d’Université Paris Cité, de l’hôpital Cochin-Port Royal AP-HP et de l’Inserm, coordonnée par le Pr Pierre-Régis Burgel, a étudié l’efficacité d’un traitement (Kaftrio/Kalydeco) contre la mucoviscidose chez des patients qui n’en bénéficient pas actuellement du fait de l’absence de mutation F508del.
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- Sport et Mucoviscidose
Quelle est l’importance de mettre en lumière les maladies rares auprès des médecins de 1ère ligne ? Comment les bénéfices de la fréquentation du bord de mer chez les patients atteints de mucoviscidose ont-ils été découverts ? Quelles en sont les applications pratiques ? Comment bénéficier des avancées des connaissances dans ce domaine ? Quelle est l’origine de la création de l’association Etoiles des Neiges ? Quels sont les objectifs de l’association ? Quels sont les lieux de pratique de l’association ? Quels sont les bénéfices de la pratique du sport et particulièrement du surf chez les patients atteints de mucoviscidose ?
Le Dr Guillaume Barucq, médecin généraliste sur la côte basque, passionné de surf et impliqué dans la pratique du sport en général et du surf en particulier à visée thérapeutique ; Marianne Brechu, ancienne skieuse internationale, présidente fondatrice de l’association Etoiles des Neiges ; et Chiara, jeune patiente très active atteinte de mucoviscidose et surfeuse, répondent à vos questions.
> Ecouter le podcast « Rare à l’écoute »
Coordonnées du CRMR
A l’hôpital Cochin, le centre de référence de la mucoviscidose et des affections liées à une anomalie de CFTR c’est …
* données pour l’année 2022