Maladies osseuses constitutionnelles

– Refracture and mortality following hospitalization for severe osteoporotic fractures: The Fractos Study.
Christian Roux, Thierry Thomas, Julien Paccou, Geoffray Bizouard, Anne Crochard, Emese Toth, Magali Lemaitre, Frédérique Maurel, Laure Perrin, Florence Tubach
JBMR Plus, 2021 May 14, PMID: 34258503 PMCID: PMC8260818 DOI: 10.1002/jbm4.10507

– The Causes of Hypo- and Hyperphosphatemia in Humans.
Eugénie Koumakis, Catherine Cormier, Christian Roux, Karine Briot
Calcif Tissue Int, 2021 Jan, PMID: 32285168 DOI: 10.1007/s00223-020-00664-9

– The French multicentre elevated bone mass study: prevalence and causes.
J Paccou, R-M Javier, I Henry-Desailly, C Ternynck, A Nottez, I Legroux-Gérot, F Robin, P Fardellone, E Lespessailles, C Roux, P Guggenbuhl, S Kolta, B Cortet
Osteoporos Int, 2021 Sep, PMID: 33655400 DOI: 10.1007/s00198-021-05898-3

– Homozygous Loss-of-Function Mutations in CCDC134 Are Responsible for a Severe Form of Osteogenesis Imperfecta.
Dubail J, Brunelle P, Baujat G, Huber C, Doyard M, Michot C, Chavassieux P, Khairouni A, Topouchian V, Monnot S, Koumakis E, Cormier-Daire V.
J Bone Miner Res, 2020 Aug, PMID: 32181939 DOI: 10.1002/jbmr.4011

– Real-world care for individuals aged over fifty with fractures in France: Evidence for a wide care gap-The EPIFRACT Study.
Karine Briot, Laurent Grange, Bernard Cortet, Jean-Marc Feron, Pierre Chauvin, Alain Coulomb, Françoise Alliot-Launois, Rahma Sellami, Chantal Touboul, Laure Perrin, Jean-Michel Joubert, Robert Launois
Joint Bone Spine, 2020 Oct, PMID: 32387150 DOI: 10.1016/j.jbspin.2020.04.007

– Fragility fractures in France: epidemiology, characteristics and quality of life (the EPIFRACT study).
Bernard Cortet, Pierre Chauvin, Jean-Marc Feron, Laurent Grange, Alain Coulomb, Robert Launois, Françoise Alliot-Launois, Rahma Sellami, Chantal Touboul, Benoît Vincent, Jean-Michel Joubert, Karine Briot
Arch Osteoporos, 2020 Mar 13, PMID: 32170512 DOI: 10.1007/s11657-019-0674-2

– Alendronate or Zoledronic acid do not impair wound healing after tooth extraction in postmenopausal women with osteoporosis.
Philippe Lesclous, Alexandra Cloitre, Sylvain Catros, Laurent Devoize, Béatrice Louvet, Cécile Châtel, Frantz Foissac, Christian Roux
Bone, 2020 Aug, PMID: 32404281 DOI: 10.1016/j.bone.2020.115412

– Vitamin D Supplementation in France in patients with or at risk for osteoporosis: Recent data and new practices.
Jean-Claude Souberbielle, Catherine Cormier, Etienne Cavalier, Véronique Breuil, Françoise Debiais, Patrice Fardellone, Pascal Guggenbuhl, Rose-Marie Javier, Erick Legrand, Eric Lespessailles, Julien Paccou, Thierry Thomas, Bernard Cortet, au nom du Groupe de recherche et d’information sur les ostéoporoses, (GRIO)
Joint Bone Spine, 2020 Jan, PMID: 31051244 DOI: 10.1016/j.jbspin.2019.04.004

– Hypophosphatasia in adolescents and adults: overview of diagnosis and treatment.
M L Bianchi, N J Bishop, N Guañabens, C Hofmann, F Jakob, C Roux, M C Zillikens, Rare Bone Disease Action Group of the European Calcified Tissue Society
Osteoporos Int, 2020 Aug, PMID: 32162014 DOI: 10.1007/s00198-020-05345-9

– Novel function of PiT1/SLC20A1 in LPS-related inflammation and wound healing.
Koumakis, E ; Millet-Botti, J ; Benna, JE ; Leroy, C ; Boitez, V ; Codogno, P & al
Sci Rep, 2019 Feb 12, PMID: 30755642 PMCID: PMC6372663 DOI: 10.1038/s41598-018-37551-1

– Vertebral fractures cascade: potential causes and risk factors.
Che, H ; Breuil, V ; Cortet, B ; Paccou, J ; Thomas, T ; Chapuis, L & al
Osteoporos Int, 2019 Mar, PMID: 30519756 DOI: 10.1007/s00198-018-4793-1

– Measurement of Trabecular Bone Score of the Spine by Low-Dose Imaging System (EOS ^®): A Feasibility Study.
Kolta, S ; Etcheto, A ; Fechtenbaum, J ; Feydy, A ; Roux, C ; Briot, K
J Clin Densitom, Apr-Jun 2019, PMID: 30120025 DOI: 10.1016/j.jocd.2018.05.040

Qu’est-ce que la fibrodysplasie ossifiante progressive ? Quels sont les signes évocateurs de la maladie ? Quels sont les principaux diagnostics différentiels à écarter ? Comment affirmer le diagnostic ? Quelles sont les conséquences de l’errance diagnostique ?
Le Pr David Genevieve, médecin généticien clinicien au sein du service de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée au CHU de Montpellier, professeur des universités à la faculté de médecine de Montpellier et coordinateur du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs pour la région Sud-Est Occitanie, répond aux questions.
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Quels sont les principes du diagnostic radiologique de la fibrodysplasie ossifiante progressive ? Quels sont les principaux diagnostics différentiels à écarter ? Quel suivi radiologique proposer une fois le diagnostic établi ? Quel est le rôle du radiologue dans la prise en charge des patients au sein des centres experts ?
Le Dr Valérie Merzoug, radiologue attachée au service de radiologie B de l’hôpital Cochin à Paris et au service de radiologie pédiatrique de l’hôpital Bicêtre au Kremlin-Bicêtre, répond aux questions.
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Quels sont les principaux tableaux cliniques rencontrés chez les patients adultes atteints de fibrodysplasie ossifiante progressive ? Quels sont les principes de la prise en charge et ses spécificités pour les patients adultes ? Pourquoi orienter ces patients vers un centre expert ? Quelles sont les avancées à venir pour cette maladie rare ?
Le Dr Thomas Funck-Brentano, rhumatologue au sein du service de rhumatologie de l’hôpital Lariboisière à Paris, l’un des centres constitutifs du centre de référence pour les maladies osseuses constitutionnelles, répond aux questions.
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Quels sont les principes de prise en charge des enfants atteints de fibrodysplasie ossifiante progressive ? Existe-t-il des formes atypiques de la maladie ? Quelle est l’importance d’un diagnostic précoce et comment le faciliter ? Quelles sont les avantages d’une prise en charge par une filière de soins spécialisée ? Où en est la recherche sur cette maladie rare ?
Le Dr Geneviève Baujat, pédiatre, généticien clinicien et référent FOP au sein du service de génétique médicale à l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris, site coordinateur du centre de référence pour les maladies osseuses constitutionnelles, répond aux questions.
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Quand et comment surviennent les premiers symptômes de fibrodysplasie ossifiante progressive ? Quelle est l’évolution de la maladie ? Pourquoi rejoindre une association de patients ? Quels sont les objectifs de l’association FOP France ?
Mr Fourmentin, papa d’un jeune patient atteint de fibrodysplasie ossifiante progressive et membre de l’association FOP France, répond à aux questions.
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Qu’est-ce que l’hypophosphatasie ? Quelles sont les signes d’alerte qui doivent faire évoquer ce diagnostic, notamment chez l’enfant ? Quelle est l’importance d’un diagnostic précoce ? Quels sont les principaux diagnostics différentiels à écarter et les examens à réaliser pour confirmer le diagnostic ?
Le Pr Agnès Linglart, pédiatre, professeur des Universités à la faculté de médecine Paris-Saclay, praticien hospitalier, chef du service d’endocrinologie et diabète de l’enfant à l’hôpital Bicêtre au Kremlin-Bicêtre et coordinatrice du centre national de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate de la filière OSCAR, répond aux questions.
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Quels sont les différents symptômes dentaires que peuvent présenter les patients atteints d’une hypophosphatasie, quel est le rôle du chirurgien-dentiste ? L’atteinte dentaire est-elle systématique en cas d’hypophosphatasie ? Quels examens réaliser pour confirmer le diagnostic ? Quelles sont les recommandations pour la prise en charge des patients atteints de cette maladie rare ?
Le Dr Martin Biosse Duplan, chirurgien-dentiste, praticien hospitalier au sein du service de médecine bucco-dentaire de l’hôpital Bretonneau à Paris, centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate de la filière OSCAR, répond aux questions.
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Comment l’hypophosphatasie se manifeste-t-elle chez les patients adultes ? Comment différencier une hypophosphatasie d’une ostéoporose classique ? Que faire face à un patient adulte non diagnostiqué qui présente un faible taux de phosphatase alcaline ? Quelles sont les modalités de prise en charge des patients adultes atteints de cette maladie rare ? Quelle est l’importance des centres experts pour la prise en charge de ces patients ?
Le Pr Christian Roux, rhumatologue, professeur des Universités, chef du service de rhumatologie de l’hôpital Cochin à Paris et responsable du centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles chez l’adulte, répond aux questions.
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Quelles sont les modalités de prise en charge des patients atteints d’hypophosphatasie ? Comment s’organisent les soins pour cette pathologie, en France ? Quelles sont les démarches génétiques à effectuer ? Quelles sont les perspectives de recherche dans cette maladie rare ?
Le Dr Geneviève Baujat, pédiatre, généticien clinicien, praticien hospitalier au sein du service de génétique médicale de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris et membre du consortium HPP France, répond aux questions.
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Comment surviennent les premiers symptômes de la maladie ? Comment confirmer le diagnostic ? Quelle prise en charge pour les jeunes patients atteints d’hypophosphatasie ? Quel conseil génétique pour les membres de la famille ? Quels sont les objectifs de l’association de patients hypophosphatasie Europe ?
Mme Rallu-Planchais, maman d’un jeune patient atteint d’hypophosphatasie et présidente de l’association de patients hypophosphatasie Europe, répond aux questions.
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Quelles sont les spécificités de l’Ostéogenèse Imparfaite chez les enfants ? Quels sont les enjeux du traitement de cette maladie chez les enfants ? Quelle est l’importance d’une prise en charge au sein des centres experts et d’un suivi coordonné par les différents spécialistes ? Comment améliorer la qualité de vie des enfants atteints d’Ostéogenèse Imparfaite ?
Le Dr Zagorka Pejin, chirurgien orthopédiste impliquée dans la prise en charge des enfants atteints d’Ostéogenèse Imparfaite et praticien hospitalier au sein du service de chirurgie orthopédique et traumatologie pédiatrique de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris, répond aux questions.
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Qu’est-ce que l’ostéogenèse imparfaite ou maladie des os de verre ? Quel est le mécanisme de survenue de cette maladie rare ? Quels sont les principaux symptômes évocateurs ? Comment diagnostiquer les patients atteints d’ostéogenèse imparfaite ? Quels sont les diagnostics différentiels à écarter ?
Le Pr Valérie Cormier-Daire, généticienne clinicienne, professeur des universités à l’université Paris-Descartes et praticien hospitalier, chef du service de génétique clinique de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris, coordinatrice du centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles de la filière OSCAR et d’un groupe de recherche Inserm à l’Institut Imagine, répond aux questions.
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Comment surviennent les premiers symptômes de la maladie ? Comment est posé le diagnostic ? Comment évolue la prise en charge de l’Ostéogenèse Imparfaite ? Quelle est l’importance de maintenir une activité professionnelle ? Pourquoi rejoindre une association de patients ? Quels sont les objectifs de l’Association de l’Ostéogenèse Imparfaite ?
Mme Alliot, patiente atteinte d’Ostéogenèse Imparfaite et présidente de l’association de patients AOI – Association de l’Ostéogenèse Imparfaite, répond aux questions.
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Quels sont les enjeux du traitement pour les patients adultes atteints d’Ostéogenèse Imparfaite ? Quel est l’intérêt d’un suivi rhumatologique régulier à l’âge adulte ? Quels sont les principaux symptômes à surveiller ? Quelle est l’importance d’un suivi coordonné entre les différents spécialistes impliqués dans la prise en charge ? En quoi la transition enfant-adulte est un moment clé ? Quelles sont les voies de recherche actuelles dans l’Ostéogenèse Imparfaite ?
Le Dr Eugénie Koumakis, rhumatologue, praticien hospitalier au sein du service de rhumatologie de l’hôpital Cochin à Paris et membre de la filière OSCAR, la filière de santé dédiée aux maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage, répond aux questions.
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