Centre de ressources et de compétences des maladies hémorragiques rares
Le centre de ressources et de compétences des maladies hémorragiques rares de l’hôpital Cochin est dédié à la prise en charge des patients porteurs d’une hémophilie, maladie de Willebrand ou pathologie plaquettaire rare.
Selon la pathologie, les patients bénéficient de modalités de prise en charge spécifiques.
- La périnatalité est prise en charge en collaboration étroite avec le centre pluridisciplinaire de diagnostic périnatal (CPDPN) de la maternité Port-Royal qui coordonne le conseil génétique, les explorations pré/post-natales et la prise en charge par les équipes du service du professeur Goffinet.
- Le diagnostic moléculaire de l’hémophilie A et B est effectué sur place dans un laboratoire de référence, le service de génétique moléculaire (Pr Bienvenu, Dr Burin des Rosiers) en lien avec le réseau national GENOSTASE depuis 2006. Ce laboratoire est membre du comité opérationnel du réseau FranceCoag, pilote de l’action NGS recherche de la filière MHEMO et membre du conseil scientifique de l’Association Française des Hémophiles.
- Pour la prise en charge des hémorragies de la femme, le service de gynécologie médicale est sollicité pour le choix des traitements hormonaux.
- La prise en charge des complications ostéoarticulaires est réalisée dans le cadre d’un réseau de soins impliquant les équipes de rhumatologie (Pr Avouac), chirurgie orthopédique (Pr Anract) et rééducation fonctionnelle (Pr Rannou).
Ce centre de référence est affilié à la filière de santé maladies rares MHEMO et au réseau européeen de référence EuroBloodNet.
Mots clés : Hémophilie, Willebrand, thrombopathie, maladies hémorragiques constitutionnelles, filière maladies rares MHEMO
Médecin
responsable
Dr Natalie Stieltjes
Responsable du CRC
Horaires d’ouverture
Le centre est ouvert de 9h à 17h tous les jours avec une astreinte téléphonique de 17h à 9h et le week-end.
Les consultations ont lieu tous les matins du lundi au vendredi (les après-midis sont réservés aux soins programmés).
Les consultations pluridisciplinaires en rhumatologie ont lieu tous les 15 jours et en hépatologie 1 fois par mois.
Les urgences sont prises en charge par le centre aux heures d’ouverture et au-delà par le service d’accueil des urgences.
Pour prendre rendez-vous
Tél. 01 58 41 20 13
Les missions du centre sont :
- le soin, c’est-à-dire la prise en charge des accidents hémorragiques et l’orientation vers le médecin référent pour le suivi et le traitement des conséquences de ces accidents
- le diagnostic en lien avec les laboratoires d’hématologie et de génétique de l’hôpital Cochin
- le suivi systématique pour le dépistage des accidents infectieux, des inhibiteurs de manière à prévenir les accidents hémorragiques et à adapter la prophylaxie
- l’éducation thérapeutique des patients par le médecin ou le personnel non médical – le suivi psychologique des patients qui le nécessitent
- l’expertise du centre mise au profit de l’HAS et l’ANSM
- Hémophilies A et B
- Maladie de Willebrand
- Déficit en fibrinogène
- Déficit en facteur II
- Déficit en facteur V
- Déficits combinés en facteur V et VIII
- Déficit en facteur VII
- Déficit en facteur X
- Déficit en facteur XI
- Déficit en facteur XIII
- Déficit combiné des facteurs vitamino-k dépendants
- Thrombopathies constitutionnelles
- Thrombopénies constitutionnelles
- Dr Natalie Stieltjes – Hématologue
- Dr Valérie Roussel-Robert – Hématologue
- Dr Sophie Combe – Hématologue
- Pr Michaela Fontenay – Médecin biologiste
- Dr Valérie Proulle – Médecin biologiste
- Dr Ladislas Capdevila – Médecin biologiste junior
- Nathalie Tropper – Infirmière
- Dominique Magli-Barioz – Psychologue
- Hémophilie (2019)
- Maladie de Willbrand (2021)
- Déficits rares en protéines de la coagulation (2021)
L’éducation thérapeutique est réalisée sous la forme d’entretiens individuels de diagnostic éducatif à la demande du patient par les médecins et les infirmières et sous la forme de séances organisées par les médecins du centre.
- Programme d’éducation à l’administration des facteurs anti-hémophiliques aux patients atteints d’hémophilie sévère par les parents de jeunes enfants ou les patients eux-mêmesContact : Dr Natalie Stieltjes
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Lieu : CRMR Cochin, Bâtiment Saint-Jacques, 27 rue du Faubourg Saint-Jacques, 75014 Paris
RECHERCHE
- Pharmacodynamique de l’eftrenonacog-alfa (rFIX-Fc) – Hématologie Cochin – Cohorte de 15 patients – Finalisé
- Suivi prospectif des patients registre France-Coag – En cours
- Suivi biologique de traitement de l’hémophilie A par Hemlibra (emicizumab-kxwh) – En cours
ENSEIGNEMENT
- DU Thromboses et hémorragies : de la biologie à la clinique
Université de Paris
2021
– The Hemarthrosis-Simulating Knee Model: A Useful Tool for Individualized Education in Patients with Hemophilia (GEFACET Study).
le Doré S, Grinda N, Ferré E, Roussel-Robert V, Frotscher B, Chamouni P, Meunier S, Bayart S, Dolimier E, Truong-Berthoz F, de Raucourt E.
J Blood Med. 2021 Mar 9;12:133-138. doi: 10.2147/JBM.S280032. eCollection 2021. PMID: 33727876
– Compliance with Early Long-Term Prophylaxis Guidelines for Severe Hemophilia A.
Saultier P, Guillaume Y, Demiguel V, Berger C, Borel-Derlon A, Claeyssens S, Harroche A, Oudot C, Rafowicz A, Trossaert M, Wibaut B, Vinciguerra C, Boucekine M, Baumstarck K, Meunier S, Calvez T, Chambost H; FranceCoag PUPs / CoMETH Prophylaxis Study Group; Hemophilia Treatment Centers of Paris-Necker.
J Pediatr. 2021 Jul;234:212-219.e3. doi: 10.1016/j.jpeds.2021.02.071. PMID: 33676933
– Coagulation Characterization of Prothrombin 20209C > T Variant: About 27 New Cases.
Jourdi G, Lobies S, Kosmider O, Duchemin J, Audureau E, Conard J, Mazoyer E, Horellou MH, Gouin-Thibault I, Flaujac C, Fontenay M.
Thromb Haemost. 2021 Feb;121(2):246-249. doi: 10.1055/s-0040-1716541. PMID: 32932543
– Pharmacodynamics of eftrenonacog-alfa (rFIX-Fc) in severe hemophilia B patients: A real-life study.
Atsou S, Furlan F, Duchemin J, Ellouze S, Sourdeau É, Launois A, Roussel-Robert V, Stieltjes N, Combe S, Fontenay M, Curis E, Jourdi G.
Eur J Pharmacol. 2021 Jan 15;891:173764. doi: 10.1016/j.ejphar.2020.173764. PMID: 33249076
– Effectiveness and safety of hFVIII/VWF concentrate (Voncento®) in patients with inherited von Willebrand disease requiring surgical procedures: the OPALE multicentre observational study.
Rugeri L, d’Oiron R, Harroche A, Proulle V, Mourey G, De Raucourt E, Desprez D, Baikian NI, Petesch BP, Borel-Derlon A, Combe S, Frotscher B, Hassoun A, Catovic H, Bracquart D, Trossaërt M.
Blood Transfus. 2021 Mar;19(2):152-157. doi: 10.2450/2020.0246-20. PMID: 33263522
– Circulating Von Willebrand factor and high molecular weight multimers as markers of endothelial injury predict COVID-19 in-hospital mortality.
Aurélien Philippe, Richard Chocron, Nicolas Gendron, Olivier Bory, Agathe Beauvais, Nicolas Peron, Lina Khider, Coralie L Guerin, Guillaume Goudot, Françoise Levasseur, Christophe Peronino, Jerome Duchemin et al.
Angiogenesis, 2021 Aug, PMID: 33449299 PMCID: PMC7809553 DOI: 10.1007/s10456-020-09762-6
2019
– Vitamin K antagonism impairs the bone marrow microenvironment and hematopoiesis.
Verma, D ; Kumar, R ; Pereira, RS ; Karantanou, C ; Zanetti, C ; Minciacchi, VR & al
Blood, 2019 Jul 18, PMID: 31003999 PMCID: PMC7022447 DOI: 10.1182/blood.2018874214
– Lupus anticoagulant diagnosis in patients receiving direct oral FXa inhibitors at trough levels: A real-life study.
Gay, J ; Duchemin, J ; Imarazene, M ; Fontenay, M ; Jourdi, G
Int J Lab Hematol, 2019 Dec, PMID: 31487115 DOI: 10.1111/ijlh.1310
– Effect of rivaroxaban and dabigatran on platelet functions: in vitro study.
Jourdi, G ; Bachelot-Loza, C ; Mazoyer, E ; Poirault-Chassac, S ; Duchemin, J ; Fontenay, M & al
Thromb Res, 2019 Nov, PMID: 31678711 DOI: 10.1016/j.thromres.2019.10.007
– FranceCoag: a 22-year prospective follow-up of the national French cohort of patients with inherited bleeding disorders.
Doncarli, A ; Demiguel, V ; Guseva Canu, I ; Goulet, V ; Bayart, S ; Calvez, T & al
Eur J Epidemiol, 2019 May, PMID: 30515664 DOI: 10.1007/s10654-018-0468-7
2018
– Postauthorization safety study of Clottafact() , a triply secured fibrinogen concentrate in acquired fibrinogen deficiency: a prospective observational study.
Négrier C, Ducloy-Bouthors AS, Piriou V, De Maistre E, Stieltjes N, Borel-Derlon A, Colson P, Picard J, Lambert T, Claeyssens S, Boileau S, Bertrand A, André MH, Fourrier F, Ozier Y, Sié P, Gruel Y, Tellier Z.
Vox Sang. 2018 Feb;113(2):120-127. doi: 10.1111/vox.12624. PMID: 29238971
2017
– Molecular cytogenetic characterization of five F8 complex rearrangements: utility for haemophilia A genetic counselling.
Jourdy Y, Chatron N, Fretigny M, Carage ML, Chambost H, Claeyssens-Donadel S, Roussel-Robert V, Negrier C, Sanlaville D, Vinciguerra C.
Haemophilia. 2017 Jul;23(4):e316-e323. doi: 10.1111/hae.13218. PMID: 28475226
– Natural history and clinical characteristics of inhibitors in previously treated haemophilia A patients: a case series.
Iorio A, Barbara AM, Makris M, Fischer K, Castaman G, Catarino C, Gilman E, Kavakli K, Lambert T, Lassila R, Lissitchkov T, Mauser-Bunschoten E, Mingot-Castellano ME, Ozdemir N, Pabinger I, Parra R, Pasi J, Peerlinck K, Rauch A, Roussel-Robert V, Serban M, Tagliaferri A, Windyga J, Zanon E.
Haemophilia. 2017 Mar;23(2):255-263. doi: 10.1111/hae.13167. PMID: 28205285
2016
– Post-authorization safety study of Clottafact() , a triply secured fibrinogen concentrate in congenital afibrinogenemia. A prospective observational study.
Négrier C, Rothschild C, Borg JY, Lambert T, Claeyssens S, Sanhes L, Stieltjes N, Bertrand A, André MH, Sié P, Gruel Y, Tellier Z.
Vox Sang. 2016 Nov;111(4):383-390. doi: 10.1111/vox.12424. PMID: 27583698
– Is there a role for antiangiogenic therapy, bevacizumab, in the treatment of recurrent digestive bleeding due to angiodysplasia in Glanzmann’s thrombasthenia?
Barré A, Dréanic J, Flaujac C, Roussel-Robert V, Stieltjes N, Combe-Marzelle S, Coriat R, Horellou M.
Haemophilia. 2016 Jul;22(4):e347-8. doi: 10.1111/hae.12977. PMID: 27352634 No abstract available.
– Rituximab as first-line therapy for acquired haemophilia A: a single-centre 10-year experience.
Rossi B, Blanche P, Roussel-Robert V, Berezné A, Combe S, Coppo P, Guillevin L, Le Jeunne C, Mouthon L, Ounnoughene N, Stieltjes N, Groh M.
Haemophilia. 2016 Jul;22(4):e338-41. doi: 10.1111/hae.12973. PMID: 27329210
– A Laboratory Phenotype/Genotype Correlation of 1167 French Patients From 670 Families With von Willebrand Disease: A New Epidemiologic Picture.
Veyradier A, Boisseau P, Fressinaud E, Caron C, Ternisien C, Giraud M, Zawadzki C, Trossaert M, Itzhar-Baïkian N, Dreyfus M, d’Oiron R, Borel-Derlon A, Susen S, Bezieau S, Denis CV, Goudemand J; French Reference Center for von Willebrand disease.
Medicine (Baltimore). 2016 Mar;95(11):e3038. doi: 10.1097/ MD. 0000000000003038. PMID: 26986123
2015
– EQOFIX: a combined economic and quality-of-life study of hemophilia B treatments in France.
Polack B, Calvez T, Chambost H, Rothschild C, Goudemand J, Claeyssens S, Borel-Derlon A, Bardoulat I, Maurel F, Woronoff-Lemsi MC; EQOFIX Study Group.
Transfusion. 2015 Jul;55(7):1787-97. doi: 10.1111/trf.13016. PMID: 25652955 Clinical Trial.
– Prevention and treatment of atherosclerosis in haemophilia – how to balance risk of bleeding with risk of ischaemic events.
de Raucourt E, Roussel-Robert V, Zetterberg E.
Eur J Haematol. 2015 Feb;94 Suppl 77:23-9. doi: 10.1111/ejh.12498. PMID: 25560791
2014
– Recombinant factor VIII products and inhibitor development in previously untreated boys with severe hemophilia A.
Calvez T, Chambost H, Claeyssens-Donadel S, d’Oiron R, Goulet V, Guillet B, Héritier V, Milien V, Rothschild C, Roussel-Robert V, Vinciguerra C, Goudemand J; FranceCoag Network.
Blood. 2014 Nov 27;124(23):3398-408. doi: 10.1182/blood-2014-07-586347. PMID: 25253771
Jeu « Coagulation Intervention Brigade »
CIB est une application mobile en réalité virtuelle développée avec le Pr Négrier et le Dr Rugeri du CRTH de Lyon spécifiquement pour les patients atteints de déficits en facteur de coagulation. > En savoir +
Coordonnées du CRMR
Hôpital Cochin
> Unité fonctionnelle d’hémostase clinique
27 rue du faubourg Saint-Jacques
75014 Paris
A l’hôpital Cochin, le centre de référence des maladies hémorragiques rares c’est …
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