Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate
Le centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate de l’hôpital Cochin est un centre pluridisciplinaire de spécialistes qui comporte des rhumatologues, chirurgiens orthopédistes, endocrinologues et chirurgiens thoraciques (parathyroïde). La collaboration avec le pôle biologie est également indispensable. Le centre constitutif s’appuie sur un pôle ostéo-articulaire très actif au plan hospitalier, et scientifique, en particulier du fait de la présence de l’unité mixte de recherche 1153, et du service d’endocrinologie et chirurgie thoracique, spécialisés dans les maladies des parathyroïdes.
Ce centre de référence est affilié à la filière de santé maladies rares OSCAR et au réseau européeen de référence ERN BOND.
Mots clés : Hypophosphatémie liée à l’X, hyperphosphatémie, hypophosphatasie , hypercalcémie, hypothyroïdie, pseudohypoparathyroïdie, rachitisme hypocalcémique, hyperparathyroïdie primitive
Médecin
responsable
Pr Karine Briot
Pour prendre rendez-vous
Les missions du centre sont :
- Assurer les consultations de transition et la prise en charge à l’âge adulte des patients des centres pédiatriques, en collaboration avec le service d’endocrinologie pédiatrique.
- Etre un centre de recours et d’expertise pour les patients adultes dont la maladie n’est plus prise en charge.
- Etre un centre d’innovation thérapeutique pour les maladies adultes (par exemple anticorps antiFGF23).
- Développer des programme de recherche clinique et translationnelle: génétique des hyperparathyroïdies génétiques, caractérisation structurale des enthèses des souris hyp.
- Développer des programmes d’éducation thérapeutique pour les maladies rares associées à un handicap ou des traitements de maladie chronique.
- Le développement d’activité de télé-expertise pour les patients ayant des maladies complexes du métabolisme du calcium et du phosphate dans le cadre de la filière OSCAR.
Hypercalcémies
Hypercalcémie infantile autosomique récessive
Trouble génétique rare du métabolisme phosphocalcique caractérisé par une hypercalcémie précoce, une hypophosphatémie, une hypercalciurie, une diminution des taux sériques d’hormone parathyroïdienne intacte et une néphrocalcinose médullaire, se manifestant généralement par un retard de croissance, une hypotonie, des vomissements, une constipation et / ou une polyurie.
Sarcoïdose (Pathologies avec granulomatose tuberculose…)
Maladie auto-inflammatoire multisystémique rare de cause inconnue, caractérisée par le développement de granulomes immunisés non caséeux affectant tous les organes et dont les symptômes cliniques et la sévérité sont variables. Les manifestations cliniques typiques sont une toux sèche persistante, des atteintes oculaires et cutanées, des adénopathies périphériques, une fatigue, une perte de poids, de la fièvre ou des sueurs nocturnes et le syndrome de Löfgren.
Syndrome de Williams (microdélétion de la région 7q11.23, Hypercalcémie infantile)
Le syndrome de Williams ou syndrome de Williams-Beuren est une maladie génétique rare caractérisée par une anomalie du développement qui associe malformation cardiaque (sténose aortique supravalvulaire -SASV- le plus souvent) dans 75 % des cas, retard psychomoteur, dysmorphie du visage évocatrice et profil cognitif et comportemental spécifique.
Hypophosphatasie
L’hypophosphatasie est une maladie héréditaire rare caractérisée par un déficit de la minéralisation osseuse et dentaire et un déficit de l’activité de la phosphatase alcaline du sérum.
Hypophosphatasie périnatale létale
Une forme génétique rare d’hypophosphatasie (HPP) caractérisée par une minéralisation osseuse nettement altérée in utero due à une activité réduite de la phosphatase alcaline sérique (ALP) et provoquant une mortinaissance ou une insuffisance respiratoire dans les jours suivant la naissance.
Hypophosphatasie prénatale bénigne
Une forme très rare d’hypophosphatasie caractérisée par des manifestations squelettiques prénatales (raccourcissement et inclinaison des membres) qui disparaissent lentement spontanément et plus tard peuvent évoluer vers les formes modérées de l’enfance ou de l’adulte de la maladie.
Hypophosphatasie infantile
Une forme génétique rare et sévère d’hypophosphatasie (HPP) caractérisée par le rachitisme infantile sans activité élevée de la phosphatase alcaline sérique (ALP) et un large éventail de manifestations cliniques dues à l’hypominéralisation.
Hypophosphatasie de l'enfant
Une forme rare et modérée d’hypophosphatasie (HPP) caractérisée par une apparition après l’âge de six mois et des caractéristiques cliniques largement variables, de la faible densité minérale osseuse en fonction de l’âge aux fractures inexpliquées, aux déformations du squelette et au rachitisme de petite taille et à la démarche dandinante.
Hypophosphatasie de l'adulte
Une forme modérée d’hypophosphatasie (HPP) caractérisée par une ostéomalacie d’apparition adulte, une chondrocalcinose, une arthrose, des fractures de stress et des anomalies dentaires.
Odontohypophosphatasie
Une forme particulière d’hypophosphatasie (HPP) caractérisée par une activité réduite de la phosphatase alcaline sérique non fractionnée, une exfoliation prématurée des dents primaires et / ou permanentes et / ou des caries dentaires sévères, en l’absence d’anomalies du système squelettique.
Hyperparathyroïdie primitive
Adénome parathyroïdien familiaux
Syndrome d'hyperparathyroïdie-tumeur mandibulaire
Néoplasie endocrinienne multiple 1
La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1) est une forme fréquente de NEM, un syndrome de cancer héréditaire rare, caractérisé par le développement de tumeurs neuroendocrines de la parathyroïde, du pancréas et de l’hypophyse antérieure, et moins fréquemment la glande corticosurrénale , avec d’autres tumeurs non endocrines chez certains patients.
Néoplasie endocrinienne multiple 2
La néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (NEM2) est un syndrome néoplasique multiglandulaire caractérisé par la survenue d’un cancer médullaire de la thyroïde (CMT), d’un phéochromocytome (PHEO) et, dans une variante, d’une hyperparathyroïdie primitive (HPTP).
Hypercalcémie hypocalciurie familiale
L’hypercalcémie hypocalciurique familiale (HHF) est une maladie génétique généralement asymptomatique du métabolisme phosphocalcique, caractérisée par une hypercalcémie modérée à vie associée à une calciurie normale à basse et des taux de parathormone (PTH) plasmatique élevés.
Hyperparathyroïdie néonatale sévère
L’hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale (HPSN) est caractérisée par une hypercalcémie sévère (>3,5 mmol/l) à la naissance associée à une hyperparathyroïdie majeure.
Hypoparathyroïdies
Hypocalcémie-hypercalciurie familiale autosomique dominante
L’hypocalcémie autosomique dominante (HAD) est un trouble de l’homoéstasie calcique caractérisé par différents degrés d’hypocalcémie avec de faibles taux d’hormone parathyroïdienne (PTH) et une calciurie normale ou élevée persistante.
Hypoparathyroïdie isolée familiale due à l'agénésie de la glande parathyroïde
L’hypoparathyroïdie récessive liée à l’X est une cause très rare d’hypoparathyroïdie, liée à une agénésie des glandes parathyroïdes. Cette pathologie a été rapportée sur plusieurs générations dans deux familles du Missouri. Les garçons atteints présentent, en période néonatale, une hypoparathyroïdie sévère révélée par une hypocalcémie et une épilepsie. La PTH est indétectable chez ces patients. Les hommes atteints n’ont pas de descendance. Les femmes conductrices sont asymptomatiques et normocalcémiques. Le locus de la maladie a été localisé en Xq26-q27 dans un intervalle de 1.5 Mb flanqué des marqueurs F9 et DXS984. La révélation de la maladie en période néonatale et l’existence d’une agénésie des glandes parathyroïdes observée à l’autopsie chez un patient suggèrent qu’un gène impliqué dans le développement des glandes parathyroïdes est responsable de la pathologie.
Hypoparathyroïdie isolée familiale par défaut de sécrétion de la PTH
L’hypoparathyroïdie familiale isolée est un groupe rare et hétérogène de troubles du métabolisme phosphocalcique liés à une absence de sécrétion de parathormone (PTH), sans autres déficits endocriniens ou malformations associés.
Syndrome APECED (polyendocrinopathie auto-immune type 1
La polyendocrinopathie auto-immune de type 1, ou syndrome APECED, est une maladie génétique à début juvénile, associant une candidose cutanéo-muqueuse chronique, une hypoparathyroïdie et une insuffisance surrénale d’origine auto-immune.
Hypoparathyroïdie auto-immune
Syndrome de Di George, 22q11
Le syndrome de délétion 22q11.2 est une anomalie chromosomique congénitale, caractérisée le plus souvent par des malformations cardiaques et palatines, une dysmorphie faciale, un retard du développement et une immunodéficience.
Syndrome de Kearns-Sayre
Une erreur innée rare de métabolisme qui se caractérise par une ophtalmoplégie externe progressive (PEO), une rétinite pigmentaire et une apparition avant l’âge de 20 ans. Les caractéristiques supplémentaires communes incluent la surdité, l’ataxie cérébelleuse et le bloc cardiaque.
Syndrome HRD (syndrome de Sanjad-Sakati)
Le syndrome de Sanjad-Sakati (SSS), également connu sous le nom d’hypoparathyroïdie – déficience intellectuelle-dysmorphisme, est un syndrome d’anomalie congénitale multiple rare, survenant principalement au Moyen-Orient et dans les pays du golfe Persique, caractérisé par un retard de croissance intra-utérin à la naissance, une microcéphalie, une hypoparathyroïdie congénitale (qui peut provoquer une tétanie hypocalcémique ou des convulsions pendant la petite enfance), un retard de croissance sévère, des caractéristiques faciales typiques (visage long et étroit, yeux profonds, nez becqué, disquette et grandes oreilles, philtrum long, lèvres minces et micrognathie), et léger à modéré déficience intellectuelle. Des signes oculaires (c.-à-d. Nanophtalmie, tortuosité vasculaire rétinienne et opacification / opacification cornéenne) et un syndrome de l’artère mésentérique supérieure ont également été signalés. Bien que SSS partage le même locus avec la forme autosomique récessive du syndrome de Kenny-Caffey (voir ce terme), ce dernier diffère du SSS par son intelligence normale et ses caractéristiques squelettiques.
Syndrome de Bartter
Le Syndrome de Bartter s’apparente à une hypocalcémie autosomique dominante (HAD) est un trouble de l’homoéstasie calcique caractérisé par différents degrés d’hypocalcémie avec de faibles taux d’hormone parathyroïdienne (PTH) et une calciurie normale ou élevée persistante.
Syndrome HDR hypoparathyroïdie-surdité-dysplasie rénale
Le syndrome HDR est une maladie héréditaire caractérisée par une hypoparathyroïdie, une surdité neurosensorielle et une néphropathie.
Pseudohypoparathyroïdies
Pseudo-pseudohypoparathyroïdies (pseudo-PHP)
La pseudopseudohypoparathyroïdie (pseudo-PHP) est une maladie caractérisée par une constellation de caractéristiques cliniques appelées collectivement l’ostéodystrophie héréditaire Albright (AHO; voir ce terme) mais aucune preuve de résistance à l’hormone parathyroïdienne (PTH), qui est observée dans d’autres formes de pseudohypopararyroïdie (PHP) ; voir ce terme).
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
La pseudohypoparathyroïdie de type 1A (PHP1a) est un type de pseudohypoparathyroïdie (PHP; voir ce terme) caractérisée par une résistance rénale à l’hormone parathyroïdienne (PTH), entraînant une hypocalcémie, une hyperphosphatémie et une PTH élevée; résistance à d’autres hormones, y compris l’hormone stimulant la thyroïde (TSH), les gonadotrophines et l’hormone de libération de l’hormone de croissance (GHRH); et une constellation de caractéristiques cliniques connues sous le nom d’ostéodystrophie héréditaire Albright (AHO; voir ce terme).
Pseudohypoparathyroïdies de type 1B
La pseudohypoparathyroïdie de type 1B (PHP-1b) est un type de pseudohypoparathyroïdie (PHP; voir ce terme) caractérisée par une résistance localisée à l’hormone parathyroïdienne (PTH) principalement dans les tissus rénaux qui se manifeste par une hypocalcémie, une hyperphosphatémie et des taux élevés de PTH. Environ 60 à 70% des patients présentent également des niveaux élevés de TSH en raison de la résistance à la TSH.
Pseudohypoparathyroïdies de type 1C
La pseudohypoparathyroïdie de type 1c (PHP1c) est un type rare de pseudohypoparathyroïdie (PHP; voir ce terme) caractérisée par une résistance à l’hormone parathyroïdienne (PTH) et à d’autres hormones, qui se manifeste par une hypocalcémie, une hyperphosphatémie et des taux élevés de PTH, une constellation de caractéristiques cliniques désignées collectivement Ostéodystrophie héréditaire d’Albright (AHO; voir ce terme), mais activité normale de la protéine stimulatrice G (Gs alpha).
Hétéroplasie osseuse progressive (POH)
L’hétéroplasie osseuse progressive (POH) est une maladie osseuse génétique rare caractérisée cliniquement par une formation osseuse extraskeletal progressive se présentant au début de la vie avec une ossification cutanée, qui implique progressivement des tissus conjonctifs sous-cutanés puis profonds. Le POH chevauche un certain nombre de troubles génétiques connexes, notamment l’ostéodystrophie héréditaire Albright, la pseudohypoparathyroïdie (voir ces termes) et l’ostéome cutané primaire, qui partagent les caractéristiques communes de l’ossification hétérotopique superficielle en association avec des mutations inactivantes du gène GNAS (20q13.2-q13. 3), codant pour les protéines de liaison aux nucléotides de la guanine. Le POH peut cependant être distingué cliniquement par la nature profonde et progressive de la formation osseuse hétérotopique.
Acrodysostose
L’acrodysostose est un syndrome extrêmement rare caractérisé par une malformation des os des mains et des pieds qui sont anormalement courts (dysostose périphérique), une hypoplasie nasale et un retard mental. Il peut y avoir aussi un retard de la croissance, une petite taille et un faciès particulier. Occasionnellement on peut constater une augmentation des espaces inter-pédiculaires vertébraux, une augmentation de l’angle mandibulaire et une perte de l’audition.
Pseudohypoparathyroïdies de type 2
La pseudohypoparathyroïdie de type 2 (PHP2) est un type de pseudohypoparathyroïdie (PHP; voir ce terme) caractérisée par une résistance à l’hormone parathyroïdienne (PTH), qui se manifeste par une hypocalcémie, une hyperphosphatémie et des taux élevés de PTH, absence de terme d’ostéodystystrophie héréditaire d’Albright (AHO; voir ce terme) ), et une expression normale de la protéine Gs avec une réponse d’AMPc urinaire normale.
Hyperphosphatémies
Syndrome de calcinose tumorale hyperphosphatémique familiale/Hyperostose
Le syndrome de calcinose tumorale hyperphosphatémique familiale/hyperostose hyperphosphatémique fait référence à une maladie autosomique récessive caractérisée par l’occurrence de masses calcifiées cutanées et sous-cutanées, généralement adjacentes des grosses articulations telles que la hanche, les épaules et les coudes. Le syndrome peut se manifester par une hyperphosphatémie ou une normophosphatémie, en fonction du type de mutation génétique impliquée.
Rachitismes hypocalcémique
Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D (type II)
Le rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D (HVDRR) est un trouble héréditaire de l’action de la vitamine D caractérisé par une hypocalcémie, un rachitisme sévère et, dans de nombreux cas, une alopécie.
Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant
Le rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant est un trouble héréditaire du métabolisme de la vitamine D d’apparition précoce caractérisé par une hypocalcémie sévère provoquant une ostéomalacie, des déformations rachitiques du squelette et une hypophosphatémie modérée.
Hypophosphatémies
Hypophosphatémie liée à l'X (XLH)
L’hypophosphatémie liée à l’X (XLH) est une maladie rénale héréditaire caractérisée par une hypophosphatémie, un rachitisme et / ou une ostéomalacie et une diminution de la croissance.
Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif (ARHR1 et 2)
Le rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif est une fuite rénale héréditaire des phosphates, caractérisée par une hypophosphatémie, un rachitisme et/ou une ostéomalacie et une croissance lente.
Syndrome de Schimmelpenning/Syndrome du naevus sébacé linéaire
Le syndrome du naevus sébacé linéaire associe un naevus sébacé étendu, généralement localisé au niveau du visage ou du cuir chevelu, et un large spectre d’anomalies pouvant affecter tous les systèmes, y compris le système nerveux central (tumeur du cerveau, hémimégalencéphalie et élargissement des ventricules latéraux).
Ostéomalacie oncogénique
Un syndrome paranéoplasique rare caractérisé par une faible réabsorption rénale du phosphate et une déminéralisation osseuse due à une tumeur mésenchymateuse phosphaturique de la variante du tissu conjonctif mixte. Il provoque une ostéomalacie chez l’adulte souffrant de douleurs osseuses et de fractures pathologiques, et un rachitisme chez l’enfant.
Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie
Le rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie (HHRH) caractérisé par une hypophosphatémie et une hypercalciurie associées au rachitisme et / ou à l’ostéomalacie.
Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose
Maladie tubulaire rénale génétique rare caractérisée par une perte de phosphate dans le tubule proximal, entraînant une hypercalciurie et une urolithiase et / ou une ostéoporose récurrentes.
Cystinose
La cystinose est une maladie métabolique caractérisée par une accumulation de cystine dans les lysosomes, endommageant plusieurs organes et tissus, surtout les yeux et les reins. Trois formes cliniques ont été décrites : néphropatique infantile, néphropatique juvénile et oculaire.
Syndrome de Toni-Debré-Fanconi/Syndrome de Fanconi primaire (rénotubulaire)
Un trouble génétique généralisé rare du transport tubulaire proximal caractérisé par une production excessive d’urine avec perte de solutés de faible poids moléculaire (acides aminés, glucose, protéines de faible poids moléculaire, acides organiques, carnitine, calcium, phosphate, potassium, bicarbonate) et d’eau, et qui peut mettre la vie en danger.
Syndrome de Lowe/syndrome oculo-cérébro-rénal
Un trouble multisystémique rare caractérisé par des cataractes congénitales, un glaucome, une déficience intellectuelle, des convulsions, un retard de croissance postnatal et un dysfonctionnement tubulaire rénal avec insuffisance rénale chronique.
Syndrome de Dent (maladie de Dent, MD)
La maladie de Dent (MD) est une tubulopathie rénale génétique caractérisée par des manifestations liées à un dysfonctionnement du tubule proximal.
- Pr Karine Briot – Rhumatologue, responsable du CRMR
- Pr Christian Roux – Rhumatologue
- Dr Eugénie Koumakis – Rhumatologue
- Dr Frédéric Sailhan – Chirurgien orthopédique
- Pr Lionel Groussin – Endocrinologue
- Dr Léopoldine Bricaire-Dubreuil – Endocrinologue
- Pr Jérôme Bertherat – Endocrinologue
- Sibi Atayi – Secrétaire médicale
- Mioranirainy Deraharijaona – Attachée de recherche clinique
- PNDS Hypoparathyroïdie (2017)
- PNDS Hypophosphatémies héréditaires à FGF23 élevé (dont hypophosphatémies liées à l’x) (2018)
- PNDS Fragilités osseuses secondaires de l’enfant (2019)
- PNDS Hypophosphatasie (En cours)
RECHERCHE NON INDUSTRIEL
- Cohorte de suivi des patients atteints de XLH et devenir à la ménopause
- Analyse des enthésopathies sur radiographies des patients atteints de XLH
- Etude des mécanismes d’apparition des ossifications des enthésopathies chez les souris HYp
- Epidémiologie de l’hypoparathyroidie en France (EPI-HYPO)
- Score de sévérité des patients atteints de XLH
- Etude du phénotype des patients avec hyperparathyroidie primitive en échec de chirurgie
- Evaluation de l’intérêt d’une rééducation personnalisée chez les patients atteints de XLH
- Hypercalcémies génétiques (description)
- Etude du profil rhumatologique des hypophosphatasies de l’adulte
RECHERCHE INDUSTRIEL
- Etude de phase 3 randomisée contre placebo et réalisée en double aveugle visant à évaluer l’efficacité et la sécurité d’emploi du KRN 23 chez des adultes atteints d’hypophosphatémie liée à l’X (Laboratoire Ultragenyx) période d’extension (Finalisée)
- Registre de suivi des patients d’hypophosphatasie de l’adulte (Laboratoire Alexion) (En cours)
- Registre de suivi des patients atteints d’hypophosphatémie liée à l’X (Laboratoire Kyowa Kirin) (En cours)
COHORTES
- Registre de suivi des patients d’hypophosphatasie de l’adulte – 24 patients inclus
- Registre de suivi des patients atteints d’hypophosphatémie liée à l’X – 19 patients inclus
2021
– Impact of Early Conventional Treatment on Adult Bone and Joints in a Murine Model of X-Linked Hypophosphatemia.
Axelle Cauliez, Volha V Zhukouskaya, Stéphane Hilliquin, Jérémy Sadoine, Lotfi Slimani, Corinne Miceli-Richard, Karine Briot, Agnès Linglart, Catherine Chaussain, Claire Bardet
Front Cell Dev Biol, 2021 Feb 18, PMID: 33681179 PMCID: PMC7930336 DOI: 10.3389/fcell.2020.591417
– Burosumab treatment in adults with X-linked hypophosphataemia: 96-week patient-reported outcomes and ambulatory function from a randomised phase 3 trial and open-label extension.
Karine Briot, Anthony A Portale, Maria Luisa Brandi, Thomas O Carpenter, Hae Ii Cheong, Martine Cohen-Solal, Rachel K Crowley, Richard Eastell, Yasuo Imanishi, Steven Ing, Karl Insogna, Nobuaki Ito et al.
RMD Open, 2021 Sep, PMID: 34548383 PMCID: PMC8458321 DOI: 10.1136/rmdopen-2021-001714
– Rapid control of severe ectopic Cushing »s syndrome by oral osilodrostat monotherapy.
Laura Bessiène, Fidéline Bonnet, Florence Tenenbaum, Mathieu Jozwiak, Anthony Corchia, Jérôme Bertherat, Lionel Groussin
Eur J Endocrinol, 2021 May, PMID: 33667191 DOI: 10.1530/EJE-21-0147
– Authors » Reply: 18F-fluorocholine PET/CT in MEN1 Patients with Primary Hyperparathyroidism.
Sébastien Gaujoux, Mathieu Gauthé, Lionel Groussin
World J Surg, 2021 Apr, PMID: 33386454 DOI: 10.1007/s00268-020-05896-2
– Absence of relationships between depression and anxiety and bone mineral density in patients hospitalized for severe anorexia nervosa.
J Herrou, N Godart, A Etcheto, S Kolta, N Barthe, A Y Maugars, T Thomas, C Roux, K Briot
Eat Weight Disord, 2021 Aug, PMID: 33085062 DOI: 10.1007/s40519-020-01045-9
– Changes in bone formation regulator biomarkers in early axial spondyloarthritis.
Elise Descamps, Anna Molto, Didier Borderie, Rik Lories, Corinne Miceli Richard, Marion Pons, Christian Roux, Karine Briot
Rheumatology (Oxford), 2021 Mar 2, PMID: 32888036 DOI: 10.1093/rheumatology/keaa296
– The Causes of Hypo- and Hyperphosphatemia in Humans.
Eugénie Koumakis, Catherine Cormier, Christian Roux, Karine Briot
Calcif Tissue Int, 2021 Jan, PMID: 32285168 DOI: 10.1007/s00223-020-00664-9
– Adult rheumatologic features, treatment and complications of X-linked hypophosphatemia.
Axelle Salcion, Julia Herrou, Karine Briot
Arch Pediatr, 2021 Oct, PMID: 34625379 DOI: 10.1016/j.arcped.2021.09.004
– X-linked hypophosphatemia, a genetic and treatable cause of rickets!
Agnès Linglart, Karine Briot
Arch Pediatr, 2021 Oct, PMID: 34583870 DOI: 10.1016/j.arcped.2021.08.008
– X-linked hypophosphatemia and burosumab: Practical clinical points from the French experience.
Justine Bacchetta, Anya Rothenbuhler, Iva Gueorguieva, Peter Kamenicky, Jean-Pierre Salles, Karine Briot, Agnès Linglart
Joint Bone Spine, 2021 Oct, PMID: 34102329 DOI: 10.1016/j.jbspin.2021.105208
– Magnetic resonance imaging is a valuable tool to evaluate the therapeutic efficacy of burosumab in children with X-linked hypophosphatemia.
Volha V Zhukouskaya, Inès Mannes, Catherine Chaussain, Peter Kamenický, Christelle Audrain, Anne-Sophie Lambert, Jérôme Nevoux, Philippe Wicart, Karine Briot et al.
Eur J Endocrinol, 2021 Aug 27, PMID: 34292170 DOI: 10.1530/EJE-21-0429
2020
– Hyperparathyroidism in Patients With X-Linked Hypophosphatemia.
Lecoq AL, Chaumet-Riffaud P, Blanchard A, Dupeux M, Rothenbuhler A, Lambert B, Durand E, Boros E, Briot K, Silve C, Francou B, Piketty M, Chanson P, Brailly-Tabard S, Linglart A, Kamenický P.
J Bone Miner Res, 2020 Jul, PMID: 32101626 DOI: 10.1002/jbmr.3992
– Development of Enthesopathies and Joint Structural Damage in a Murine Model of X-Linked Hypophosphatemia.
Faraji-Bellée CA, Cauliez A, Salmon B, Fogel O, Zhukouskaya V, Benoit A, Schinke T, Roux C, Linglart A, Miceli-Richard C, Chaussain C, Briot K, Bardet C.
Front Cell Dev Biol, 2020 Sep 22, PMID: 33072734 PMCID: PMC7536578 DOI: 10.3389/fcell.2020.00854
– Treating hypoparathyroidism with recombinant human parathyroid hormone (1-34): long-term safety concerns.
Goujard C, Salenave S, Briot K, Chanson P, Grimon G, Kamenický P.
Lancet. 2020 Apr 18, PMID: 32305095 DOI: 10.1016/S0140-6736(20)30538-9
– Handgrip strength is a comorbidity marker in systemic necrotizing vasculitides and predicts the risk of fracture and serious adverse events.
Henriquez S, Dunogué B, Porcher R, Régent A, Cohen P, Berezne A, Kolta S, Le Jeunne C, Mouthon L, Roux C, Guillevin L, Briot K, Terrier B; French Vasculitis Study Group (FVSG).
Rheumatology (Oxford), 2020 Sep 1, PMID: 32449923 DOI: 10.1093/rheumatology/kez680
– The Causes of Hypo- and Hyperphosphatemia in Humans.
Koumakis E, Cormier C, Roux C, Briot K.
Calcif Tissue Int, 2021 Jan, PMID: 32285168 DOI: 10.1007/s00223-020-00664-9
– 18 F-fluorocholine PET/CT in MEN1 Patients with Primary Hyperparathyroidism.
Mathieu Gauthé, Anne Dierick-Gallet, Thierry Delbot, Léopoldine Bricaire, Jérôme Bertherat, Marie-Odile North, Beatrix Cochand-Priollet, Phillipe Bouchard, Jean-Noël Talbot, Lionel Groussin, Sébastien Gaujoux
World J Surg, 2020 Nov, PMID: 32681321 DOI: 10.1007/s00268-020-05695-9
– Vitamin D Supplementation in France in patients with or at risk for osteoporosis: Recent data and new practices.
Jean-Claude Souberbielle, Catherine Cormier, Etienne Cavalier, Véronique Breuil, Françoise Debiais, Patrice Fardellone, Pascal Guggenbuhl, Rose-Marie Javier, Erick Legrand, Eric Lespessailles, Julien Paccou, Thierry Thomas, Bernard Cortet, au nom du Groupe de recherche et d’information sur les ostéoporoses, (GRIO)
Joint Bone Spine, 2020 Jan, PMID: 31051244 DOI: 10.1016/j.jbspin.2019.04.004
– Hypophosphatasia in adolescents and adults: overview of diagnosis and treatment.
M L Bianchi, N J Bishop, N Guañabens, C Hofmann, F Jakob, C Roux, M C Zillikens, Rare Bone Disease Action Group of the European Calcified Tissue Society
Osteoporos Int, 2020 Aug, PMID: 32162014 DOI: 10.1007/s00198-020-05345-9
– Homozygous Loss-of-Function Mutations in CCDC134 Are Responsible for a Severe Form of Osteogenesis Imperfecta.
Johanne Dubail, Perrine Brunelle, Geneviève Baujat, Céline Huber, Mathilde Doyard, Caroline Michot, Pascale Chavassieux, Abdeslam Khairouni, Vicken Topouchian, Sophie Monnot, Eugénie Koumakis, Valérie Cormier-Daire
J Bone Miner Res, 2020 Aug, PMID: 32181939 DOI: 10.1002/jbmr.4011
– Vitamin D deficiency and the COVID-19 pandemic.
Patrick Zemb, Peter Bergman, Carlos A Camargo Jr, Etienne Cavalier, Catherine Cormier, Marie Courbebaisse, Bruce Hollis, Fabrice Joulia, Salvatore Minisola, Stefan Pilz, Pawel Pludowski, François Schmitt, Mihnea Zdrenghea, Jean-Claude Souberbielle
J Glob Antimicrob Resist, 2020 Sep, PMID: 32474141 PMCID: PMC7256612 DOI: 10.1016/j.jgar.2020.05.006
– Recommendations for Diagnosis and Treatment of Pseudohypoparathyroidism and Related Disorders: An Updated Practical Tool for Physicians and Patients.
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- The rheumatologist and endocrinologist point of view of the management of XLH (Berlin Dr Briot, médical)
- Prise en charge médicochirurgicale adulte à la transition des patients atteints de XLH (Paris, Dr Briot, médical et paramédical)
- Inflammation, cytokines, anti-cytokines et tissu osseux Journée scientifique du GRIO (Paris, Pr C. Roux, médical)
- Hypophosphatasie et antalgie (Kremlin Bicêtre, Dr Briot, Médical, paramédical et patients)
- Conséquences osseuses et musculaires du XLH (Kremlin Bicêtre, Dr Briot, Médical, paramédical et patients)
Reconnaître l’XLH
Podcast RARE à l’écoute | 18.01.2021
Quel est le profil clinique des patients adultes touchés par l’hypophosphatémie liée à l’X ou XLH ? Quels sont les signes d’appel ? Quand et comment prendre en charge les patients adultes ? Un suivi régulier est-il nécessaire ? Le Pr Karine Briot, rhumatologue au sein du service de rhumatologie de l’hôpital Cochin à Paris, et coordinatrice, pour la partie adulte, du centre national de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate, répond à vos questions.
> Ecouter le podcast
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Physiopathologie et diagnostic des rachitismes/ostéomalacies vitamino-résistants – Pr Karine Briot – Revue du rhumatisme monographies, Maladies osseuses rares – première partie (2019)
- Webinar hypophosphatasie le 15 Avril 2021
Responsable : Pr Karine Briot
Localisation : hôpital Cochin
Coordonnées du CRMR
A l’hôpital Cochin, le centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate c’est …
* données pour l’année 2022